- Tytuł:
-
Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca
Kelley-Seegmiller syndrome as cause of recurrent acute kidney injury in 9-year-old boy - Autorzy:
-
Marciniak, Hanna
Jarmoliński, Tomasz
Safranow, Krzysztof
Jakubowska, Katarzyna
Olszewska, Maria
Chlubek, Dariusz - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1036012.pdf
- Data publikacji:
- 2017
- Wydawca:
- Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
- Tematy:
-
zespół kelleya-seegmillera
niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej
ostre uszkodzenie nerek
hiperurykemia
hiperurykozuria
kelley-seegmiller syndrome
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
acute kidney injury
hyperuricemia
hyperuricosuria - Opis:
-
Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is the second most common, after xanthinuria, inherited defect of purine metabolism. Described in 1967 in patients with gout and nephrolithiasis, the Kelley-Seegmiller syndrome is caused by HPRT partial deficiency. A complete lack of enzyme activity leads to additional severe neurobehavioral symptoms with self-mutilation creating clinical a picture known since 1964 as the Lesh-Nyhan syndrome. Enzymatic and molecular analyses useful for precise diagnosis are not routinely available in Poland, so the prevalence of HPRT defects is very low. Here we presented a case of a 9-year-old boy suffering from recurrent acute kidney injury (4 episodes) with diagnosis of the Kelley-Seegmiller syndrome based on the clinical picture and simple laboratory tests confirmed by evaluation of HPRT enzyme activity. - Źródło:
-
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 116-121
1734-025X - Pojawia się w:
- Annales Academiae Medicae Silesiensis
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł