Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "Zespół" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku
Glomerulonephritis in course of autoimmune lymphoproliferative syndrome – a case report
Autorzy:
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Bernat-Sitarz, Katarzyna
Bienias, Beata
Kalicka, Karolina
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036279.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
ALPS
autoimmune lymphoproliferative syndrome
glomerulonephritis
glomerulopatia
zespół autoimmunolimfoproliferacyjny
Opis:
Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie nega-tywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder clinically characterized by chronic non-malignant lymphoproliferation and autoimmunity manifestations. The majority of patients with ALPS have mutations of the gene coding for the FAS receptor, which in normal conditions after integration with its ligand FASL, induces lymphocyte apoptosis. Mutations in genes encoding FASL or Caspase 10 (CASP 10) that activate the next step in programmed cell death were found in a handful of ALPS patients. Invalid lymphocyte homeostasis resulting from mutations in the FAS apoptotic pathway leads to autoimmunity and uncontrolled lymphoproliferation. Patients with ALPS commonly have lymphadenopathy, splenomegaly, cytopenias and multiple autoimmune disorders such as hepatitis, uveitis, encephalitis but glomerulonephritis is rarely observed. We describe a case of a 14-year-old boy with recurrent respiratory infections, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and pancytopenia, who developed glomerulonephritis. Due to the suspicion of ALPS, laboratory investigations were extended to specific immunological tests. They revealed an elevated double negative T-cell (DNT) count, an elevated level of vitamin B12 and hypergammaglobulinemia. Although these findings suggested ALPS, no mutations in the FAS or FASL genes were found, however, the CASP 10 mutation was not examined. He presented with microscopic hematuria followed by heavy proteinuria (6g/day) without clinical features of nephrotic syndrome. Consecutive treatment with corticosteroids caused an increase in hemoglobin, neutrophil and platelet levels after ten days of treatment and complete remission of proteinuria after eight weeks. Our report shows that kidney involvement in the form of glomerulonephritis sensitive to cortico-steroid treatment may be another feature of ALPS.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 104-108
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół PFAPA – periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (okresowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła, zapalenie węzłów chłonnych szyi)
PFAPA syndrome – periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and adenitis
Autorzy:
Mrówka-Kata, Katarzyna
Kata, Dariusz
Miśkiewicz-Orczyk, Katarzyna
Namysłowski, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038593.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół pfapa
diagnostyka
leczenie
pfapa syndrome
diagnostic
treatment
Opis:
PFAPA syndrome, diagnosed mainly in children under 5 years of age is characterized by periodic episodes of fever, accompanied by aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical lymphadenopathy. Clinical symptoms of this syndrome, recommendations concerning diff erential diagnosis, as well as methods of treatment were presented in this paper.
Zespół PFAPA, rozpoznawany głównie u dzieci poniżej 5 roku życia, charakteryzuje się nawrotowym występowaniem epizodów gorączkowych, z towarzyszącym aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i powiększeniem węzłów chłonnych szyjnych. W pracy omówiono objawy kliniczne zespołu, przedstawiono zalecenia dotyczące diagnostyki różnicowej oraz metody leczenia.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 1; 57-59
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia snu u pacjentów z zespołem otępiennym oraz u ich opiekunów
Sleep problems in group of patients with dementia and in group of carers of these patients
Autorzy:
Hercuń-Marchwiarz, Emilia
Marchwiarz, Bartosz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038416.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zaburzenia snu
zespół otępienny
bezsenność
sleep problems
dementia
insomnia
Opis:
BACKGROUND The demand for sleep decreases with age. Changes of sleep’s structure are the result of physiological brain aging or neurodegenerative disorders. METHODS The fi rst group included patients, which were admitted to The CSK Hospital in Katowice-Ligota (Neurology Ward – The One Day Clinic). The second group constituted of carers of these patients. We assessed problems with sleep by Athens Insomnia Scale, Epworth Sleepiness Scale and Insomnia Severity Index. We diagnosed sleep problems when Athens Insomnia Scale reached more than 10 points, in Epworth Sleepiness Scale above 14 points and Insomnia Severity Index more then 14 points. RESULTS The 30% of patients with dementia and 20% of carers of patients had sleep problems. During questionnaire analysing we realized that there is a correlation between degree progress of dementia and intensity of sleep problems. Analysis of questionnaire Epworth Sleepiness Scale revealed that 30% of patients with dementia suff ered from excessive sleepiness at day and no one of carers had this problems. CONCLUSIONS Insomnia and excessive sleepiness at day are very important problems of patients with dementia. Insomnia is a problem of carers of this patients as well as.
WSTĘP Dobowa potrzeba snu jest zmienna i zmniejsza się z wiekiem. Starzenie się mózgu prowadzi do zmian mechanizmów regulacji snu, wyrażonych przez okołodobowe zmiany czuwania i zmniejszoną potrzebę snu wieczorem. MATERIAŁ I METODY Do badania włączono 30 chorych, hospitalizowanych w Klinice Jednego Dnia Oddziału Neurologii CSK w Katowicach-Ligocie oraz 30 opiekunów tych pacjentów. Zaburzenia snu oceniano w badaniu ankietowym za pomocą: Ateńskiej Skali Bezsenności, Skali Senności Epworth oraz Skali Nasilenia Bezsenności. Z badania wyłączono zarówno pacjentów, jak i opiekunów, przyjmujących leki nasenne lub/i cierpiących na schorzenia wpływające na jakość snu. Wyniki uzyskane u pacjentów porównano z głębokością otępienia, ocenianą za pomocą Skali Mini Mental. WYNIKI Bezsenność istotną klinicznie według Ateńskiej Skali Bezsenności rozpoznano przy wyniku powyżej 10 punktów. Stwierdzono, że na bezsenność cierpi 30% pacjentów z zespołem otępiennym oraz 20% opiekunów. Nie zaobserwowano korelacji wskazującej, że opiekunowie konkretnych pacjentów z bezsennością borykają się z tym samym problemem. Analizując ankiety Skali Nasilenia Bezsenności i przyjmując bezsenność istotną klinicznie powyżej 14 punków, wykazano silną zależność między głębokością otępienia a nasileniem zaburzeń snu. Analiza kwestionariuszy Skali Senności Epworth (patologiczna senność > 14 punktów), przyniosła następujące wyniki: 30% pacjentów z zespołem otępiennym cierpi na senność patologiczną w ciągu dnia, a wśród opiekunów żaden nie ma takiego problemu. WNIOSKI Bezsenność oraz senność patologiczna w ciągu dnia stanowią istotny problem kliniczny pacjentów z zespołem otępiennym. Bezsenność jest również problemem osób opiekujących się chorymi, co może mieć związek z zaburzeniami snu u samych pacjentów.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 5-6; 23-27
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aktualne poglądy na temat etiologii i leczenia zespołu odpychania
Current opinions in subject aetiologies and treatment of pusher syndrome
Autorzy:
Mikołajewska, Emilia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038903.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
udar
porażenie połowicze
zespół odpychania
stroke
hemiplegia
pusher syndrome
Opis:
Pusher syndrome is classically described as a disorder of body orientation in the frontal plane. Pusher behaviour is characterized by a tilt towards the contralesional paretic side and resistance to external attempts to rectify it. Despite the fact that it mainly occurs in stroke patients, non-stroke causes have been described as well. The author describes on the basis of the literature and his own research, the symptoms and methods of treatment of pusher syndrome.
Zespół odpychania jest klasycznie definiowany jako zaburzenie postrzegania orientacji ciała w płaszczyźnie czołowej. Pacjenta z zespołem odpychania charakteryzuje wychylenie w stronę porażoną i opór na zewnętrze próby przywrócenia do pionu. Mimo że w większości przypadków zdarza się u pacjentów po udarze, zostały opisane również inne jego przyczyny. Na podstawie piśmiennictwa oraz badań własnych autorka przedstawiła główne przyczyny, objawy i metody leczenia zespołu odpychania.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 29-33
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Which factors affect electrophysiological parameters in patients undergoing surgery for carpal tunnel syndrome?
Jakie czynniki wpływają na elektrofizjologiczne parametry przewodzenia u pacjentów poddanych operacyjnemu leczeniu zespołu cieśni nadgarstka?
Autorzy:
Wierzbicki, Krzysztof
Linart, Cezary
Bugdol, Monika
Ślusarz, Krystian
Romanek, Karolina
Tadeusiak, Bartosz
Adamczyk-Sowa, Monika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16454761.pdf
Data publikacji:
2023-10-04
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
carpal tunnel syndrome
diabetes
smoking
zespół cieśni nadgarstka
cukrzyca
palenie
Opis:
INTRODUCTION: Carpal tunnel syndrome (CTS) is an upper limb neuropathy that occurs as a result of compression of the median nerve in the carpal tunnel and is the most common mononeuropathy in the general population. The aim of the study was to assess the electrophysiological parameters of the median nerve before and 6 months after surgical treatment of CTS in patients with a history of smoking and comorbidities. MATERIAL AND METHODS: 84 patients with CTS who were eligible for surgery were enrolled in this prospective study. Electrophysiological tests were performed in the patients before and 6 months after surgery for CTS. RESULTS: The results of the study prove that smoking and diabetes significantly worsen the electrophysiological parameters in patients undergoing surgical treatment of CTS. CONCLUSIONS: Smoking and diabetes cause a significantly worse prognosis in patients after surgery for CTS.
WSTĘP: Zespół cieśni nadgarstka (ZCN) jest neuropatią kończyny górnej, pojawiającą się w wyniku ucisku nerwu pośrodkowego w kanale nadgarstka. Celem badania była ocena parametrów elektrofizjologicznych nerwu pośrodkowego przed leczeniem i 6 miesięcy po leczeniu operacyjnym ZCN u pacjentów obciążonych nikotynizmem oraz chorobami współistniejącymi. MATERIAŁ I METODY: Do prospektywnego badania włączono 84 pacjentów z rozpoznanym klinicznie i elektrofizjologicznie ZCN kwalifikowanych do leczenia operacyjnego. U każdego pacjenta przed leczeniem oraz 6 miesięcy po leczeniu operacyjnym ZCN przeprowadzono badanie elektrofizjologiczne. WYNIKI: Uzyskane wyniki dowodzą, że nikotynizm i cukrzyca istotnie pogarszają parametry elektrofizjologiczne u pacjentów poddanych leczeniu operacyjnemu ZCN. WNIOSKI: Nikotynizm i cukrzyca są niekorzystnymi rokowniczo czynnikami u osób operowanych z powodu ZCN.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2023, 77, 1; 182-189
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia gospodarki elektrolitowej u chorych z zespołem metabolicznym
Electrolyte equilibrium disorders in patients with metabolic syndrome
Autorzy:
Szydlik, Sławomir
Jankowska-Szydlik, Justyna
Szewieczek, Jan
Duława, Jan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039640.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół metaboliczny
magnez
równowaga elektrolitowa
metabolic syndrome
magnesium
electrolyte equilibrium
Opis:
INTRODUCTION The role of magnesium defi ciency in metabolic syndrome pathophysiology is one of the issue presently discussed in the literature. The others electrolyte disturbances in this syndrome are also the object of interest. The aim of the study was to analyze electrolyte equilibrium disorders in patients with metabolic syndrome. MATERIAL AND METHODS The study group consisted of 36 (29 females and 9 males) patients with metabolic syndrome hospitalized in the Internal Medicine Wards of District Hospitals in Blachownia and Pajęczno and 29 (10 females and 19 males) healthy volunteers (control group). The metabolic syndrome was diagnosed according to IDF (2005) criteria. RESULTS In contrast to the sodium and potassium serum magnesium level was signifi cantly lower in patients with metabolic syndrome than in the control group. Moreover there was a negative serum magnesium correlation between waist circumference and body mass index among patients with metabolic syndrome. There were positive correlations between serum sodium and systolic and diastolic blood pressure, serum potassium and triglycerides concentrations in the group with metabolic syndrome. The foregoing correlations were not found in the control group. CONCLUSIONS 1. Serum magnesium was significantly lower in patients with metabolic syndrome than in the control group. 2. The correlation between serum magnesium and waist circumference, body mass index shows the possible abdominal fatty tissue influence on magnesium equilibrium among patients with metabolic syndrome. 3. The positive correlation between serum sodium and systolic and diastolic blood pressure points the possible role of sodium in pathogenesis of hypertension in metabolic syndrome.
WSTĘP Jednym z problemów patofi zjologii zespołu metabolicznego dyskutowanym w aktualnym piśmiennictwie jest rola niedoboru magnezu. Przedmiotem zainteresowania są również inne zaburzenia elektrolitowe w tym zespole. Celem prezentowanego badania była analiza zaburzeń elektrolitowych u chorych z zespołem metabolicznym hospitalizowanych na oddziałach chorób wewnętrznych. MATERIAŁ I METODY Analizie poddano 36 (29 kobiet i 9 mężczyzn) pacjentów hospitalizowanych w Oddziale Chorób Wewnętrznych Szpitala w Blachowni i Pajęcznie spełniających kryteria zespołu metabolicznego oraz 29 (10 kobiet i 19 mężczyzn) zdrowych ochotników (grupa kontrolna). Zespół metaboliczny rozpoznawano na podstawie kryteriów International Diabetes Federation (IDF) z 2005 roku. WYNIKI W odróżnieniu od sodu i potasu, stężenie magnezu w surowicy u chorych z zespołem metabolicznym było mniejsze niż u osób zdrowych. Ponadto stężenie magnezu w surowicy wykazywało ujemną korelację z obwodem talii oraz BMI badanych chorych. U osób obciążonych zespołem metabolicznym wykazano dodatnie korelacje pomiędzy stężeniami sodu oraz ciśnieniem skurczowym i rozkurczowym, jak również między stężeniem potasu i triacylogliceroli. Powyższych korelacji nie stwierdzono w grupie kontrolnej. WNIOSKI 1. Stężenie magnezu w surowicy chorych z zespołem metabolicznym jest znamiennie mniejsze niż u osób zdrowych. 2. Istniejąca korelacja między stężeniem magnezu w surowicy i obwodem w talii oraz współczynnikiem BMI u osób z zespołem metabolicznym wskazuje na możliwy wpływ tkanki tłuszczowej brzusznej na gospodarkę magnezową. 3. Dodatnia korelacja pomiędzy stężeniem sodu i ciśnieniem skurczowym oraz rozkurczowym wskazuje na prawdopodobną rolę tego jonu w patogenezie nadciśnienia tętniczego u osób z zespołem metabolicznym.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2010, 64, 5-6; 36-42
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Choroba zapomniana, ale groźna. Wyzwania diagnostyczne u pacjentki z zespołem Münchhausena
Munchausen syndrome – forgotten but dangerous disease. Diagnostic challenges in female patient
Autorzy:
Sołtysik, Mariusz
Sołtysik, Anna
Jarząb, Magdalena
Kluczewska, Ewa
Piegza, Magdalena
Klemens, Jolanta
Pudlo, Robert
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035599.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół münchhausena
zaburzenia pozorowane
diagnostyka
munchausen syndrome
factitious disorder
diagnostics
Opis:
According to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ICD-10, Munchausen syndrome is a mental disorder classified as an F68.1 diagnosis code – “Intentional production or feigning of symptoms or disabilities, either physical or psychological [factitious disorder]”. In contrast to people consciously simulating ailments for specific benefits, patients with suspected Munchausen syndrome persistently contacting health care providers are not aware of their inner motives (social gratification, need for control, high levels of self-harm), exposing themselves to a long diagnostic process. OBJECTIVE: To present the difficulties associated with differentiation, diagnosis and appropriate treatment of Munchausen syndrome. The presented case study concerns a young patient repeatedly hospitalized due to numerous somatic complaints. Despite many physical examinations, including imaging and treatment no diagnosis could be made which would explain all of the symptoms. Only psychiatric hospitalization, with full analysis of the patient’s medical history, made it possible to diagnose the Munchausen syndrome and to treat the patient accordingly. Paradoxically, that diagnosis might have contributed to undermining subsequent problems reported by the patient that emerged because of an expanding brain tumor. COMMENT: Proper understanding of the symptoms presented by the patient could have lead to a faster diagnosis. However, the later fatal symptoms show that one cannot focus on only one diagnosis. Properly planned imaging seems to play a huge role.
Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, zespół Münchhausena jest zaburzeniem psychicznym, zaliczanym do kategorii diagnostycznej F68.1 „Zamierzone wytwarzanie lub naśladowanie objawów czy niewydolności fizycznych lub psychicznych (zaburzenia pozorowane)”. W przeciwieństwie do osób świadomie symulujących dolegliwości w celu uzyskania konkretnych korzyści, chorzy z podejrzeniem zespołu Münchhausena zgłaszając się kolejny raz do placówek służby zdrowia nie są świadomi swoich wewnętrznych motywów (społeczna gratyfikacja, potrzeba kontroli, wysoki poziom autoagresji), narażając się na długi proces diagnostyczny. CEL PRACY: Przedstawienie trudności związanych z różnicowaniem, rozpoznawaniem i odpowiednim leczeniem zespołu Münchhausena. Przedstawiony opis przypadku dotyczy młodej pacjentki, wielokrotnie hospitalizowanej z powodu licznych dolegliwości somatycznych, u której mimo wielu przeprowadzonych badań, w tym obrazowych i zabiegowych, nie można było postawić żadnego, tłumaczącego występujące objawy, rozpoznania. Dopiero hospitalizacja psychiatryczna, z pełną analizą dotychczasowej historii chorobowej pacjentki, pozwoliła na postawienie diagnozy zespołu Münchhausena i podjęcie właściwego leczenia. Paradoksalnie rozpoznanie to mogło przyczynić się do umniejszania zgłaszanych przez pacjentkę w późniejszym okresie dolegliwości, które pojawiły się w związku z rozrastającym się guzem mózgu. KOMENTARZ: Właściwe rozumienie prezentowanych przez chorą objawów mogło doprowadzić do znacznie szybszego postawienia diagnozy. Późniejsze, tragiczne w skutkach objawy pokazują, iż nie można zamykać się w obrębie jednego rozpoznania. Istotną rolę zdają się odgrywać właściwie zaplanowane badania obrazowe.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 203-208
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Porównanie parametrów testu Grip oraz TFI w zależności od płci pacjentów kwalifikowanych do leczenia metodą TAVI
Comparison of Grip Test and TFI parameters depending on the sex of patients eligible for TAVI treatment
Autorzy:
Godek, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/30147322.pdf
Data publikacji:
2024-03-27
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
dynamometr
zespół kruchości
kwalifikacja TAVI
dynamometer
frailty syndrome
TAVI qualification
Opis:
WSTĘP: Ciężkie zwężenie zastawki aortalnej to istotny problem kliniczny w starzejących się społeczeństwach. Jedną z opcji terapeutycznych dla pacjentów z taką diagnozą jest przezcewnikowe wszczepienie zastawki aortalnej (trans-catheter aortic valve implantation – TAVI). MATERIAŁ I METODY: W grupie pacjentów (n = 92) leczonych z powodu zwężenia zastawki aortalnej w Górno-śląskim Centrum Medycznym im. prof. Leszka Gieca SUM w Katowicach w latach 2018–2020, kwalifikowanych przez heart team do leczenia metodą TAVI, dokonano oceny siły mięśniowej oraz oceny prawdopodobieństwa występowania zespołu kruchości. Dodatkowo grupę badaną podzielono ze względu na płeć, aby porównać częstość występowania zespołu kruchości i rozkład wartości referencyjnych pomiarów siły mięśniowej w zależności od tego czynnika. WYNIKI: Mediana siły mięśniowej zmierzonej testem Grip wyniosła 26,8 kg. Wartości te, w połączeniu z danymi z Tilburg Frailty Indicator (TFI), wskazywały na istotną kruchość u badanej próby. Mediana wyników testu TFI wynosiła 8 pkt, co wskazywało na wysoki poziom kruchości. Funkcja serca, mierzona za pomocą frakcji wyrzutowej (ejection fraction – EF), wynosiła 55% – wartość ta była w granicach normy, co sugerowało umiar-kowane funkcjonowanie serca. Wartość mediany przepływu kłębuszkowego (glomerular filtration rate – GFR) wynosiła 62,5 ml/min/1,73 m2, co również sugerowało umiarkowane funkcjonowanie nerek. WNIOSKI: W odniesieniu do zespołu kruchości, określonego za pomocą testu TFI, prezentowane w pracy wyniki pokazują, że zdecydowana większość badanych (94,6%) ma symptomy zespołu kruchości. Głębsza analiza wyników TFI pokazała, że prawie 60% badanych uzyskało do 5 pkt (łagodny stopień kruchości), podczas gdy 27,5% powyżej 10 pkt (ciężki stopień kruchości).
INTRODUCTION: Severe aortic stenosis has become one of those diseases that pose a significant clinical problem in aging societies in recent years. One of the therapeutic options for patients with such a diagnosis has become the transcatheter aortic valve implantation (TAVI). MATERIAL AND METHODS: In the group of patients (n = 92) treated for aortic stenosis in Leszek Giec Upper-Silesian Medical Centre of the Medical University of Silesia in Katowice, qualified by the heart team for TAVI treatment, muscle strength was assessed and the probability of frailty syndrome in the study group was assessed. The study group was further divided by gender to compare the incidence of frailty syndrome and the distribution of reference values of muscle strength measurements depending on this factor. RESULTS: The median muscle strength measured by the Grip Test was 26.8 kg. These values, combined with data from the Tilburg Frailty Indicator (TFI) test, indicated significant fragility among the sample. The median TFI score was 8 pts, indicating a high level of fragility. Cardiac function, as measured by ejection fraction (EF), was 55%, which was within normal limits, suggesting moderate heart function among the subjects. The median glomerular filtration rate (GFR) was 62.5 ml/min/1.73 m2, which also suggested moderate renal function among the participants. CONCLUSIONS: The results presented in the paper in relation to frailty syndrome determined by the TFI test showed that the vast majority of the subjects (94.6%) exhibited frailty syndrome. A deeper analysis of the TFI results showed that almost 60% of the subjects had up to 5 pts (mild degree of fragility), while 27.5% had a score above 10 pts (severe degree of fragility).
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2024, 78; 82-88
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Concomitance of psoriasis with systemic metabolic diseases – an interdisciplinary problem
Współwystępowanie łuszczycy z układowymi chorobami metabolicznymi – problem interdyscyplinarny
Autorzy:
Grabarek, Beniamin O.
Michalska-Bańkowska, Anna
Krzaczyński, Jakub
Wcisło-Dziadecka, Dominika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035428.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
psoriasis
diabetes
hypertension
metabolic syndrome
łuszczyca
cukrzyca
nadciśnienie tętnicze
zespół metaboliczny
Opis:
INTRODUCTION: The aim of this study was to assess how often psoriasis co-occurs with diabetes, hypertension, and metabolic syndrome. The intention of the authors is to draw the attention of general practitioners, to the complex clinical picture of psoriasis, the implications of internist diseases, and thus the need to provide patients with interdisciplinary care. MATERIAL AND METHODS: A survey on the prevalence of metabolic systemic comorbidities with psoriasis was performed on a group of 32 patients diagnosed with common psoriasis (20 men and 12 women). The characteristics of the study group are as follows (mean ± standard deviation): age 53.9 ± 10.4 years, height 169.9 ± 1.5 cm, body weight 88.8 ± 21.5 kg, BMI 30.65 ± 6.18, waist circumference 108.34 ± 17.14 cm. RESULTS: Of the 32 patients with psoriasis, syndrome X and hypertension were found in 15 patients, diabetes in 7, diabetes and metabolic syndrome in 9 patients, hypertension and metabolic syndrome in 9, hypertension and diabetes in 6 and concomitant concurrent diabetes, metabolic syndrome and hypertension in 14 patients. CONCLUSIONS: Patients with psoriasis should be given interdisciplinary, comprehensive specialist care due to the increased risk of comorbidity of systemic diseases. The coexistence of systemic diseases in patients with psoriasis, exacerbates existing inflammation. The general practitioner plays a key role in the entire diagnostic and therapeutic process of psoriasis, therefore better understanding of the complex pathomechanisms underlying this dermatosis is necessary, which is the key to effective and safe pharmacotherapy.
WSTĘP: Celem niniejszej pracy była ocena częstości współwystępowania łuszczycy z cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym i zespołem metabolicznym. Zamiarem autorów jest zwrócenie uwagi lekarzy rodzinnych na złożony obraz kliniczny łuszczycy, implikacje ze schorzeniami internistycznymi, a tym samym konieczność objęcia chorych opieką interdyscyplinarną. MATERIAŁ I METODY: Ankietę dotyczącą częstości występowania metabolicznych układowych chorób współistniejących z łuszczycą przeprowadzono w grupie 32 pacjentów z rozpoznaną łuszczycą zwykłą (20 mężczyzn i 12 kobiet). Charakterystyka grupy badanej przedstawia się następująco (średnia ± odchylenie standardowe): wiek 53,9 ± 10,4 roku, wzrost 169,9 ± 1,5 cm, masa ciała 88,8 ± 21,5 kg, BMI 30,65 ± 6,18, obwód talii 108,34 ± 17,14 cm. WYNIKI: Spośród 32 pacjentów z łuszczycą zespół X i nadciśnienie stwierdzono u 15, cukrzycę u 7, cukrzycę i zespół metaboliczny u 9, nadciśnienie tętnicze i zespół metaboliczny u 9, nadciśnienie tętnicze i cukrzycę u 6, natomiast współwystępowanie cukrzycy, zespołu metabolicznego i nadciśnienia tętniczego u 14 chorych. WNIOSKI: Pacjenci z łuszczycą powinni zostać objęci interdyscyplinarną, kompleksową opieką specjalistyczną ze względu na podwyższone ryzyko współwystępowania schorzeń układowych. Współwystępowanie w tej grupie internistycznych chorób ogólnoustrojowych nasila istniejący stan zapalny. Lekarz pierwszego kontaktu odgrywa główną rolę w całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym łuszczycy. Niezbędne jest lepsze zrozumienie złożonych patomechanizmów leżących u podstaw tej dermatozy, co stanowi klucz do skutecznej i bezpiecznej farmakoterapii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2019, 73; 236-242
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Evaluation of bone metabolism in obese men and women with metabolic syndrome
Wpływ zespołu metabolicznego na metabolizm kości otyłych mężczyzn i kobiet
Autorzy:
Titz-Bober, Magdalena
Holecki, Michał
Hawrot-Kawecka, Anna
Olszanecka-Glinianowicz, Magdalena
Chudek, Jerzy
Popkiewicz, Anna
Duława, Jan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036476.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
metabolic syndrome
obesity
bone metabolism
fracture risk
zespół metaboliczny
otyłość
metabolizm kości
ryzyko złamań
Opis:
BACKGROUND: It was suggested that metabolic syndrome (MS) is an additional risk factor that increases the risk of osteoporotic fractures. The aim of this study was to evaluate the impact of metabolic syndrome on bone metabolism and the risk of osteoporotic fracture in obese men and women. MATERIALS AND METHODS: The study involved 40 obese men and 40 obese women, divided into 2 subgroups: patients without MS (20 men and 20 women); and patients with MS (20 men and 20 women). The serum levels of PTH, 25-OH-D3, CTX1, osteocalcin, FGF23, total Ca and P were determined. The total absolute fracture risk was estimated using the Fracture Risk Assessment Tool. The control group consisted of 15 normal body mass, healthy men and women similar in age. RESULTS: Obese women with MS have a higher risk of osteoporotic fractures (3.0 vs. 1.6%; p < 0.001) and serum levels of phosphorus (1.8 vs. 1.12 mmol/l; p < 0.001) but lower 25(OH)D3 (7.3 vs. 34.6 ng/ml; p < 0.01) than obese women without MS. There were no differences in the risk of osteoporotic fracture or other study parameters between obese men with and without MS. Women with MS had lower serum CTX1 levels (0.27 ng/ml vs. 0.41 ng/ml; p < 0.05) than men. CONCLUSIONS: Metabolic syndrome does not influence the selected parameters of bone metabolism in either men or women. However, women with metabolic syndrome have lower serum 25-OH-D3 levels. Women, but not men with metabolic syndrome have a higher 10-year absolute fracture risk than obese women with-out metabolic syndrome.
WSTĘP: Wydaje się, że zespół metaboliczny (MS) jest dodatkowym czynnikiem zwiększającym ryzyko złamań osteoporotycznych. Celem tego badania była ocena wpływu zespołu metabolicznego na metabolizm kości i ryzyko złamań osteoporotycznych u otyłych mężczyzn i kobiet. MATERIAŁ I METODY: W badaniu wzięło udział 40 otyłych mężczyzn i 40 otyłych kobiet. Badanych podzielono na 2 grupy: pacjentów z otyłością bez MS (20 mężczyzn i 20 kobiet) i pacjentów z MS (20 mężczyzn i 20 kobiet). W grupach badanych oznaczono w surowicy stężenie parathormonu (PTH), 25-OH-D3, C-końcowego usieciowanego peptydu kolagenu typu 1 (CTX1), osteokalcyny, FGF23, wapnia (Ca) i fosforu (P). Ryzyko złamania osteoporotycznego oszacowano, stosując skalę FRAX (Fracture Risk Assessmen Tool). Grupę kontrolną stanowiło 15 zdrowych mężczyzn i kobiet w podobnym wieku. WYNIKI: Otyłe kobiety z MS charakteryzowały się większym ryzykiem złamań osteoporotycznych (3,0 vs 1,6%; p < 0,001), stężeniem w surowicy fosforu (1,8 vs 1,12 mmol/l; p < 0,001) oraz mniejszym stężeniem 25-OH-D3 (7,3 vs 34,6 ng/ml; p < 0,01) w porównaniu z kobietami bez MS. Nie stwierdzono istotnych różnic w ryzyku złamań osteoporotycznych i stężeniach ocenianych parametrów między mężczyznami z otyłością bez MS i z MS. Kobiety z MS miały niższe stężenie CTX-1 (0,27 ng/ml vs. 0,41 ng/ml; p) w porównaniu z mężczyznami. WNIOSKI: Zespół metaboliczny nie wpływa na wskaźniki metabolizmu kostnego u mężczyzn i kobiet. Kobiety z zespołem metabolicznym charakteryzują się jednak mniejszym stężeniem 25-OH-D3. Kobiety, ale nie mężczyźni, z zespołem metabolicznym, wykazują większe 10-letnie ryzyko złamania osteoporotycznego niż kobiety z otyłością bez zespołu metabolicznego.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 133-142
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne metody stosowane w diagnostyce zespołu long-QT
Molecular methods used in diagnosis of long-QT syndrome
Autorzy:
Moric-Janiszewska, Ewa
Głowacka, Marta
Węglarz, Ludmiła
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038844.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół long-qt
kanały jonowe
analiza molekularna
long-qt syndrome
ion channels
molecular analysis
Opis:
LQTS (long QT syndrome) is a genetic disorder caused by the mutations of genes adversely affecting the ion channel function in the cellular membranes of cardiac myocytes. Prolonged repolarization detected on a ECG as a longer QT interval (> 450 ms) is responsible for syncope, cardiac arrest and sudden cardiac death (SCD), due to transient “torsade de pointes” (TdP) or ventricular fibrillation. Currently, 12 types of long-QT syndrome have been identified, which are caused by 600 mutations of genes located on chromosomes: 3,4,6,7,11,17,21. Depending on the particular gene mutation in the LQT syndrome, subtypes from LQTS1 to LQTS12 were identified. The knowledge of genetic disorders in different types of LQTS has enabled the introduction of genotype-dependent therapy. Due to the frequent absence of clinical signs in 40% of mutant genes carriers, it is very important to develop fast and effective diagnostics. These patients do not always suit the clinical diagnostic criteria and therefore they should be diagnosed using molecular methods. In the present study we describe some molecular methods (SSCP, sequencing, quantitative PCR) most commonly used in genetic diagnostics of the long-QT syndrome.
LQTS (long-QT syndrome) oznacza wrodzony zespół wydłużonego odcinka QT i jest chorobą kanałów jonowych uwarunkowaną genetycznie. U jej podstaw leżą mutacje genów kodujących białka i podjednostki kanałów jonowych błony podstawnej kardiomiocytów, istotne dla prawidłowego ich funkcjonowania. Jej głównymi cechami są: wydłużenie odstępu QT (> 450 ms) widoczne w obrazie EKG, pojawianie się omdleń, zatrzymania akcji serca oraz nagła śmierć sercowa SCD (sudden cardiac death), spowodowana występowaniem wielokształtnego częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes (TdP) lub też migotaniem komór. Obecnie zidentyfi kowano 12 odmian zespołu long-QT, które spowodowane są aż 600 mutacjami genów zlokalizowanych w chromosomach: 3, 4, 6, 7, 11, 17, 21. Zależnie od mutacji konkretnego genu, w zespole LQT wyodrębniono podtypy od LQTS1 do LQTS12. Poznanie zaburzeń genetycznych w poszczególnych typach LQTS umożliwiło wprowadzenie terapii zależnej od genotypu. Ze względu na częste niewystępowanie objawów klinicznych aż u 40% nosicieli zmutowanych genów bardzo ważna jest szybka i skuteczna diagnostyka. U pacjentów takich nie zawsze sprawdzają się kliniczne kryteria diagnostyczne i dlatego należy ich diagnozować metodami molekularnymi. W przedstawionej pracy opisano niektóre (SSCP, sekwencjonowanie, ilościowy PCR) najczęściej stosowane, molekularne metody diagnostyki zespołu long-QT.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 4; 41-47
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
Gitelman syndrome with early onset – a case report and literature news
Autorzy:
Prościak, Katarzyna
Storek, Monika
Zwolińska, Danuta
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035906.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół gitelmana
tubulopatia
wczesny początek
aktualne postępowanie
gitelman syndrome
tubulopathy
early onset
current management
Opis:
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.
INTRODUCTION: Gitelman syndrome (GS) is caused by genetic mutation resulting in dysfunction of the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter located in the distal convoluted tubule. The disease usually produces the first visible symptoms during adolescence or adulthood. This paper describes the case of a boy who developed the first symptoms at the age of 6 and was diagnosed when 16. CASE REPORT: At the time of admission of the 16-year-old boy, the following information was provided: the child suffered from upper limb muscle cramps recurring every few weeks since the age of six. Lower limb and orbicularis oris muscle cramps were also observed. In addition, during fever, the patient presented additional symptoms: numbness of the face and limbs. The patient was treated in an ED with anxiolytics and magnesium. Two weeks before admission he developed diarrhea and fever, followed the next day by severe muscle cramps with forced limb position and finally short term loss of consciousness. The boy was admitted to the local hospital where laboratory tests showed hypokalemia, hypomagnesemia and metabolic alkalosis, and then was transferred to the Clinic of Paediatric Nephrology. Blood tests confirmed earlier results and in addition revealed hypochloremia and increased plasma renin activity. The urine tests had following results: basic pH, decreased specific gravity, increased excretion of potassium and magnesium and reduced excretion of calcium. Blood pressure and abdomen USG were normal. Genetic testing was performed and two heterozygous mutations: 2221 G→A (Gly741Arg) and 1315 G→A (Gly439Ser) were found in the SLC12A3 gene. CONCLUSIONS: GS may occur early in life and produce only short passing episodes when symptoms are observable. The presence of the mentioned symptoms requires considering tubulopathy during diagnosis. If not diagnosed and not treated, GS may lead in the long term to somatic complications and a decreased quality of life.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 99-103
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Autorzy:
Kalicka, Karolina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Wójcik-Skierucha, Elżbieta
Zaniew, Marcin
Cheong, Hae II
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wrodzona biegunka chlorowa
zespół barttera
hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
congenital chloride diarrhea
bartter syndrome
hypochloremic alkalosis
Opis:
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Select clinical features in the craniofacial region in women with Turner syndrome
Wybrane cechy kliniczne w obrębie twarzoczaszki kobiet z zespołem Turnera
Autorzy:
Frelich, Jakub
Lepska, Katarzyna
Jeż, Wacław
Irzyniec, Tomasz J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035373.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
turner syndrome
craniofacial region
clinical features
phenotype
karyotype
zespół turnera
twarzoczaszka
cechy kliniczne
fenotyp
kariotyp
Opis:
INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal aberration in which a female is partly or completely missing an X chromosome. TS is manifested by a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. TS women may develop a variety of physical features also regarding craniofacial morphology. AIM: The aim was to conduct a review of literature on TS associated craniofacial anomalies as revealed on history taking and physical examination, as well as to evaluate the prevalence of these anomalies in the Polish TS population with different karyotypes. MATERIAL AND METHODS: A review of 1989–2017 MEDLINE resources on craniofacial anomalies in women with TS was conducted. The head circumference was measured and the prevalence of selected craniofacial features was assessed in 93 TS women with 45,X monosomy and 64 TS women with other karyotypes. RESULTS: Significant discrepancies were identified between literature reports with respect to the prevalence and severity of TS associated features in the craniofacial region. Nevertheless, the most common features include retrognathism, a high-arched palate and related feeding problems in infancy as well as a lower prevalence of abnormal dental development compared to the general population. A significantly larger head circumference was the only feature differentiating TS women with 45,X monosomy from those with other karyotypes. CONCLUSIONS: 1. Retrognathism, a high-arched palate and patients’ reports on feeding problems in infancy might serve as key indicators of TS; 2. The literature review and analysis of the prevalence of TS associated craniofacial features are not suggestive of a relationship between these features and a particular karyotype.
WSTĘP: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki. CEL: Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach. MATERIAŁ I METODY: Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami. WYNIKI: Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT. WNIOSKI: 1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2019, 73; 255-265
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Should weight loss in elderly people be recommended?
Czy należy zalecać redukcję masy ciała u osób w podeszłym wieku?
Autorzy:
Pyka, Beata
Zieleń-Zynek, Iwona
Kowalska, Joanna
Nowak, Justyna
Będkowska-Szczepańska, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035210.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
elderly people
weight loss
frailty syndrome
obesity
osoby starsze
redukcja masy ciała
zespół kruchości
otyłość
Opis:
The elderly population is characterised by chronic diseases. Both age-related changes in the body’s systems and diseases can lead, on the one hand, to undernutrition and consequent cachexia, and, on the other hand, to an excessive energy supply and reduced physical activity, leading to excessive body weight (overweight/obesity). Both cachexia and excess body weight are prognostic indicators. The authors discuss the occurrence of excessive body weight in the context of the obesity paradox, the multiple morbidities observed in this population group and the recommendations for further action aimed at reducing body weight.
W populacji osób starszych występują liczne choroby przewlekłe. Zmiany w układach organizmu związane z wiekiem, a także stany chorobowe mogą prowadzić do niedoborów żywieniowych i w konsekwencji wyniszczenia organizmu lub w wyniku zbyt dużej podaży energii i zmniejszonej aktywności fizycznej do nadmiernej masy ciała (nadwagi/otyłości). Zarówno wyniszczenie, jak i nadmierna masa ciała są wskaźnikami rokowniczymi. Autorzy omawiają w pracy występowanie nadmiernej masy ciała w kontekście paradoksu otyłości, wielochorobowości obserwowanej w tej grupie populacyjnej i zaleceń, co do dalszego postępowania w celu redukcji masy ciała.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2019, 73; 293-304
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies