Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "genetic disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 42
Tytuł:
RNA modulation, repair and remodeling by splice switching oligonucleotides.
Autorzy:
Kole, Ryszard
Williams, Tiffany
Cohen, Lisa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043268.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
RNA splicing; antisense oligonucleotides; genetic disease
Opis:
Targeting splicing by antisense oligonucleotides allows RNA modifications that are not possible with RNA interference or other antisense techniques that destine the RNA for destruction. By changing the ratio of naturally occurring splice variants the expression of mRNA is modulated. By preventing the use of an aberrant splice site created by a mutation and enforcing re-selection of correct splice sites the RNA is repaired. Antisense induced skipping of the exon that carries a nonsense mutation remodels the mRNA and restores the reading frame of the defective protein. All of the above approaches have clinical applications. Modulation of splice variants is particularly important since close to 60% of all genes code for alternatively spliced pre-mRNA.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 2; 373-378
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
early intervention
family
rare genetic disease
Opis:
Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Choroba jako klątwa. Analiza i kontekst dyskursu medialnego dotyczącego tzw. genu kaszubskiego
Autorzy:
Kwaśniewska, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/597378.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
Tematy:
genetic disease, genealogy, curse, discourse, Lchad, Kashubian curse
Opis:
Dyskurs medialny zapoczątkowała w marcu 2008 roku śmierć półrocznego dziecka z okolic Kartuz nieprzyjętego do szpitala z powodów proceduralnych (brak skierowania). Okazało się, że cierpiało ono na deficyt LCHAD, rzadką chorobę metaboliczną. Tragedia ta zbiegła się z badaniami przesiewowymi noworodków na Pomorzu, które wykazały, że chorobą tą obarczonych jest 37 dzieci z Kaszub. Za sprawą mediów ta rzadka choroba genetyczna nazwana została „genem kaszubskim” lub (rzadziej) „klątwa kaszubską”. W latach 2008-2016 poświęcono jej ponad trzydzieści artykułów w prasie lokalnej, ogólnopolskiej i portalach internetowych. Analiza dyskursu dotyczącego niedoboru LCHAD pokazuje, jak ważny jest język, w jakim przekazuje się informacje o chorobie (chorobach): dobór słów, metafor, nawiązań kulturowych. Dziennikarze z rzadkiej choroby genetycznej wykreowali „chorobę etniczną” przyczyniając się do powstania negatywnego stereotypu Kaszubów jako grupy zamkniętej, obciążonej chorobą genetyczną, kultywującej przestarzałe zwyczaje (endogamia). W analizie dyskursu odwołuję się także do Michela Foucault i jego pojmowania medykalizacji jako praktyki władzy, a szerzej koncepcji władzy-wiedzy. Jego zdaniem władza i wiedza są ze sobą połączone, a praktykami władzy jest proces medykalizacji różnych obszarów życia.
Źródło:
Lud; 2017, 101
0076-1435
Pojawia się w:
Lud
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
What is the unique nature of the Huntington’s Disease?
Autorzy:
Bartoszek, Adrian
Szalast, Kamil
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/454842.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
CAG repeat,
chorea, family system
genetic disease
HD gene
Opis:
Introduction. Huntington’s disease is a rare neurodegenerative disease, inherited in an autosomal dominant manner. Every child in the family whose parent is a carrier of the mutant gene has a 50% risk of inheriting the disease. Genetic tests unambiguously confirm whether a person at risk is ill or not. Symptoms include movement, neuropsychiatric and cognitive disorders. Currently, the disease is incurable and there are no effective methods for its treatment. Aim. The aim is to present information about Huntington’s disease, its inheritance, symptoms and pathologies, as well as to draw attention to its unique impact on patients and their families. Material and methods. A literature review of the following databases has been conducted: PubMed, Science Direct, EBSCO, Springer Link. Results. Huntington’s disease, due to the autosomal dominant inheritance, disturbs the whole family system. Over several generations, a family can struggle with the problems of taking care of several patients at the same time, providing children with information about the risk of falling ill, making decisions about genetic testing, and starting a family or having children. Conclusion. Huntington’s disease is a challenge for healthcare professionals who are not always prepared to solve unique, multi-generational problems in families with Huntington’s disease.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2019, 2; 169-174
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mapping of India’s contribution on “Down syndrome” during 40 years from 1973-2012
Autorzy:
Siwach, A.K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/10910.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
Tematy:
mapping
India
Down's syndrome
human disease
genetic disease
1973-2012 period
bibliometrics
Opis:
Down syndrome, a genetic disease, is commonly diagnosed congenital malformation/mental retardation syndrome occurring in people of all races and economic levels. The present study is aimed to examine the contribution of Indian scientists on Down syndrome during the 40 years span from 1973-2012. The study analyses the Indian share in the research output, contribution and citation impact of top Indian institutions, most prolific Indian authors, top journals for publication, top collaborating countries, number of citations received and the highly cited papers in the Indian research on Down syndrome.
Źródło:
International Letters of Natural Sciences; 2015, 07
2300-9675
Pojawia się w:
International Letters of Natural Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bilateral anterior lenticonus in the course of Alport syndrome – a case report
Obustronny przedni stożek soczewki w przebiegu zespołu Alporta – opis przypadku
Autorzy:
Pandey, Ada
Gugnowska, Justyna
Kruszyńska, Angelika
Cwalina, Oliwia
Czarnacka, Kinga
Gawlak, Małgorzata
Chmura, Alicja
Kozak, Maciej
Sajak-Hydzik, Katarzyna
Pawlicka, Ilona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2159023.pdf
Data publikacji:
2022-06-30
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
Alport syndrome
genetic disease
anterior lenticonus
zespół Alporta
choroba genetyczna
przedni stożek soczewki
Opis:
Alport syndrome is a genetic disease that leads not only to chronic kidney disease but also to loss of hearing and vison. The article presents a case of a 34-year-old with anterior lenticonus in Alport syndrome. Due to the progressive deterioration of vision and the ineffectiveness of the selection of glasses, he was qualified for the surgery - the phacoemulsification for immature cataract of distorted lenses.
Zespół Alporta jest chorobą genetyczną, która doprowadza nie tylko do przewlekłej choroby nerek, ale również do utraty słuchu i wzroku. W artykule został przedstawiony przypadek 34-letniego mężczyzny ze zdiagnozowanym przednim stożkiem soczewki w przebiegu zespołu Alporta. W związku z postępującym pogorszeniem widzenia i nieskutecznością doboru okularów pacjent został zakwalifikowany do zabiegu chirurgicznego. Przeprowadzono operację fakoemulsyfikacji zaćmy początkowej zniekształconych soczewek.
Źródło:
OphthaTherapy; 2022, 9, 2; 107-116
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic risk factors of Alzheimer’s disease
Autorzy:
Skrzypa, Marzena
Potocka, Natalia
Bartosik-Psujek, Halina
Zawlik, Izabela
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1597329.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
autosomal genetic mutations early-onset Alzheimer Disease genetic polymorphisms
late-onset Alzheimer Disease
Opis:
Introduction. Alzheimer’s disease (AD) is one of the most common neurodegenerative diseases, which is a serious health problem for societies that live longer. Spontaneous dominant mutations and polymorphisms of selected genes play an important role in development of AD. Aim. Several polymorphisms in selected genes strongly associated with development of Alzheimer’s disease were highlighted in this review: APOE, CYP46, APP, PSEN1, PSEN2, UBQLN1, BACE1, PRND, APBB2, TOMM 40. These gene polymorphisms have a significant role in the development of Alzheimer’s disease and they have potential to be biomarkers. Researchers combine efforts to find significant polymorphisms that would ensure that a person is predisposed to the occurrence of disease symptoms. This topic is often taken up by scientists seeking to develop effective genetic tests for diagnosing AD. Material and methods. Analysis of literature from web of knowledge: Web of Science (all database), NCBI and PubMed. Results. We reviewed the selected important genes and polymorphisms which are most often associated with development of AD. Conclusion. It should be noted that nowadays scientists strive not to focus on only one polymorphism in the gene but on several polymorphisms in different genes concomitantly and above all on interactions between them to the diagnosis of this disease. Only this approach to AD will contribute to the creation of appropriate identification methods. Moreover, we should use the new generation tools - the platform for collecting data and personalized medicine.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2019, 1; 57-66
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Large-scale analysis of sequence tags in Xp11.4-11.3 and evaluation of candidate genes for X-linked ocular diseases
Autorzy:
Pusch, C M
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041943.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
X chromosome
man
pseudogene
polymerase chain reaction
X-linked ocular disease
night vision
genetic disease
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 89-102
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Początek, Gabriela
Michno, Bartosz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
Data publikacji:
2020-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
Tematy:
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
rare disease
genetic disease
psycho-social functioning
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
choroba rzadka
choroba genetyczna
funkcjonowanie psychospołeczne
Opis:
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
Źródło:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
2084-5596
Pojawia się w:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Trudne macierzyństwo w percepcji matek w latach 90. XX w. i współcześnie
Difficult motherhood in the perception of mothers in the 1990s and today
Autorzy:
Zalewska, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1932522.pdf
Data publikacji:
2020-06-19
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
macierzyństwo
ciąża
badania prenatalne
diagnoza prenatalna
choroba genetyczna
niepełnosprawność
wywiad narracyjny
badania jakościowe
motherhood
pregnancy
prenatal tests
prenatal diagnosis
genetic disease
disability
narrative interview
qualitative research
Opis:
W artykule przedstawiono materiał empiryczny, który pozwala na zarysowanie sytuacji współczesnych kobiet doświadczających trudnego macierzyństwa w porównaniu z kobietami sprzed dwudziestu lat opisanymi przez Małgorzatę Kościelską (1998). W badaniach jakościowych wzięło udział 18 kobiet, które doświadczyły trudnego macierzyństwa związanego z niepomyślną diagnozą prenatalną, wynikającą z niepełnosprawności, choroby genetycznej lub wady wrodzonej. Wykorzystano autobiograficzny wywiad narracyjny Fritza Schützego. Analiza treści wypowiedzi respondentek ujawnia ich troskę nie tylko o stan zdrowia i rozwój fizyczny dziecka, lecz również o jego dobrostan psychiczny. Diagnoza wad wrodzonych i genetycznych anomalii nie hamuje rozwoju więzi emocjonalnej matki z dzieckiem. Kobiety bardziej świadomie niż latach 90. ubiegłego wieku poddają się badaniom prenatalnym. Chociaż czują lęk przed takimi badaniami, to bardziej martwią się o stan zdrowia dziecka niż o porzucenie przez męża. Ich motywacja do poddania się badaniom prenatalnym wynika z chęci szybkiego zaradzenia nieprawidłowościom rozwojowym. Możliwość przeprowadzenia zabiegu terminacji ciąży powoduje wiele skrajnych emocji i wątpliwości natury moralnej. Połowa przebadanych kobiet pozytywnie ocenia pomoc w ramach grup wsparcia i porad na forach internetowych, natomiast rzadko otrzymuje instytucjonalne wsparcie psychologiczne (5 osób na 18 badanych). Większość kobiet podkreśla ostracyzm społeczny. Mimo upływu 20 lat od publikacji książki Trudne macierzyństwo Małgorzaty Kościelskiej (1998), rozwoju nowych technologii, medycyny, transformacji społeczno-ustrojowej sytuacja matek oczekujących narodzin dziecka oraz doświadczających niepomyślnej diagnozy nie zmieniła się diametralnie i wymaga podjęcia wielu zmian systemowych.
The article presents empirical material that allows to outline the situation of contemporary women experiencing difficult motherhood compared to women twenty years ago described by Małgorzata Kościelska (1998). Qualitative research was attended by 18 women who experienced difficult motherhood associated with unsuccessful prenatal diagnosis due to disability, genetic disease or birth defect. Fritz Schütz's autobiographical narrative interview was used. An analysis of the content of the respondents' statements reveals their concern not only for the child's health and physical development, but also for their mental well-being. Diagnosis of birth defects and genetic anomalies does not inhibit the development of the mother's emotional bond. Women undergo prenatal testing more consciously than in the 1990s. Although they are afraid of such tests, they are more worried about the child's health than about being abandoned by their husband. Their motivation to undergo prenatal tests results from their desire to remedy developmental abnormalities quickly. The possibility of pregnancy termination procedure causes a lot of extreme emotions and moral doubts. Half of the women surveyed positively assess the support within the support groups and advice on online forums, while they rarely receive institutional psychological support (5 people out of 18 respondents). Most women emphasize social ostracism. Despite the passage of 20 years since the publication of Difficult Motherhood by Małgorzata Kościelska (1998), the development of new technologies, medicine, and socio-political transformation, the situation of mothers awaiting the birth of a child and experiencing an unsuccessful diagnosis has not changed radically and requires many systemic changes.
Źródło:
Szkoła Specjalna; 2020, LXXXI(3); 213-223
0137-818X
Pojawia się w:
Szkoła Specjalna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Association of XRCC6 C1310G and LIG4 T9I polymorphisms of NHEJ DNA repair pathway with risk of colorectal cancer in the Polish population
Autorzy:
Balinska, Kinga
Wilk, Damian
Filipek, Beata
Mik, Michal
Zelga, Piotr
Skubel, Pawel
Dziki, Łukasz
Dziki, Adam
Mucha, Bartosz
Kabziński, Jacek
Majsterek, Ireneusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391955.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
Colorectal Neoplasms/genetics
DNA-Binding Proteins/genetics
Genetic Predisposition to Disease/genetics
Genotype
Polymorphism
Single Nucleotide
Opis:
Introduction: Colorectal cancer is the second most common cancer worldwide. DNA double strand breaks (DSBs) are the most dangerous lesions which can lead to carcinogenesis. Nonhomologous end joining (NHEJ) is an important pathway, that allows for recovering DNA by direct end joining. The XRCC6 and LIG4 genes encode respectively Ku70 protein and human ATP-dependent DNA ligase, which are the components of the NHEJ repair pathway. The aim of our study was to evaluate the influence of XRCC6 C1310G and LIG4 T9I genes polymorphisms on colorectal cancer risk among Polish population. Materials and method: Genotyping was performed using TaqMan probes based on analysis of PCR products amplified in Real Time PCR. The research has been carried out on the material obtained from 100 patients with colorectal cancer and 100 cancer-free individuals who were age and sex-matched as a control group. The results were developed using the chi – squer test and odds ratio (OR). Results: Odd ratio analysis indicates reduced risk of colorectal cancer for LIG4 T9I polymorphism in heterozygotus model C/T (OR= 0.2717 95% CI= 0.1247-0,5918) and homozygous model T/T (OR= 0.3593 95% CI= 0.1394-0.9266). Similar situation we observed for XRCC6 C1310G gene polymorphism, which indicated on heterozygotus variant C/G (OR= 0.1181 95% CI= 0.0145-0.964) and homozygotus variant G/G (OR= 0.0972 95% CI= 0.0097-0.9713) to decrease the risk of colorectal cancer. Conslusions: Our research revealed XRCC6 C1310G and LIG4 T9I polymorphisms are associated with diminished risk of colorectal cancer. However, to confirm obtained results, a further investigations should be carried out.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2019, 91, 3; 15-20
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia słuchu w praktyce neurologa
Hearing disturbances in neurologist clinical practice
Autorzy:
Konarska-Król, Maria
Kacperska, Magdalena Justyna
Jastrzębski, Karol
Radek, Maciej
Tomasik, Bartłomiej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053263.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
zaburzenia słuchu
zaburzenia krążenia mózgowego
nagły niedosłuch czuciowo-nerwowy
guzy
kąta mostowo-móżdżkowego
choroby kości
choroby zakaźne
stwardnienie rozsiane
urazy głowy
uraz ciśnieniowy
choroby genetyczne
choroba ménière’a
leki ototoksyczne
hearing impairment
cerebrovascular disease
sudden sensorineural hearing loss
pontine angle
tumours-brain
bone disease
infectious disease
multiple sclerosis
brain injury
barotrauma
genetic disease
meniere’s disease
ototoxic drugs
Opis:
Hearing is one of the most important human senses closely associated with the organ of hearing and balance. Patients with sudden hearing loss sometimes report ear fullness, tinnitus or vertigo. Hearing disturbances is a very unpleasant sensation lowering the quality of life. Sudden hearing loss is mostly caused by otologic diseases but also disturbances of brain circulation, brain injury, viral (mumps, rubella, herpes zoster) and bacterial infections, bone diseases, bone tumours, 8th nerve tumours, genetic disorders, autoimmune diseases (e.g. multiple sclerosis), ototoxic medications and many others. Hearing disorders are generally divided into central and peripheral, the latter divided into conductive and perceptive. Deafness is a worrying symptom not only for the patient but also for a clinical neurologist. Diagnosis is based on the past history, physical examination, both otolaryngological and neurological, diagnostic investigations, audiological investigation, atrial excitability testing (caloric tests, electronystagmography) depending on clinical indications, neuroradiological investigations, brainstem auditory evoked potentials, blood tests and others, which enables instituting a proper treatment.
Słuch to jeden z najważniejszych zmysłów człowieka, ściśle związany z narządem słuchu i równowagi. Nagłe lub szybko postępujące upośledzenie słuchu, któremu mogą towarzyszyć szumy uszne, uczucie zatkania ucha czy zawroty głowy, jest dla pacjenta nieprzyjemne i w dużym stopniu obniża jakość jego życia. Wśród przyczyn nagłych zaburzeń słuchu wymienia się przede wszystkim choroby laryngologiczne, ale też zaburzenia krążenia mózgowego, urazy czaszkowo-mózgowe, infekcje wirusowe (wirusy świnki, różyczki, półpaśca) i bakteryjne, choroby kości, guzy nerwu VIII, choroby genetyczne, schorzenia o podłożu autoimmunologicznym (np. stwardnienie rozsiane), leki ototoksyczne i wiele innych. Zaburzenia słuchu dzielimy na ośrodkowe i obwodowe, te drugie natomiast – na przewodzeniowe i odbiorcze. Głuchota jest objawem bardzo niepokojącym nie tylko dla pacjenta, lecz także dla neurologa. W jej przypadku kluczową rolę odgrywają: wywiad, badanie przedmiotowe, w tym badanie otolaryngologiczne, neurologiczne i audiologiczne, badanie pobudliwości przedsionków (próby kaloryczne, elektronystagmografia) oraz – w zależności od wskazań klinicznych – badania neuroobrazowe, badanie słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu, badania laboratoryjne krwi i inne, a następnie podjęcie właściwego leczenia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 61-69
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analyses of the genes involved in disease development to construct disease-resistant plants by genetic engineering
Autorzy:
Tsuyumu, S.
Hirata, H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/385202.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Sieć Badawcza Łukasiewicz - Przemysłowy Instytut Automatyki i Pomiarów
Tematy:
genes
analyses
disease-resistant
genetic engineering
Opis:
Many genes responsible for the disease development were identified from transposon-tagging, micro-array, and proteomics analyses. Here, we introduce especially the genes required for the initiation of pathogenic life cycle, the suppression of otherwise induction of resistance responses, massive production of virulence factors in plant pathogenic bacteria and an unique plant gene responsible for the development of canker symptom. From these findings we came to raise some new strategies to construct disease-resistant plants by genetic engineering.
Źródło:
Journal of Automation Mobile Robotics and Intelligent Systems; 2009, 3, 4; 84-86
1897-8649
2080-2145
Pojawia się w:
Journal of Automation Mobile Robotics and Intelligent Systems
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Human AGT-p.Met268Thr and coronary heart disease risk: a case-control study and meta-analysis
Autorzy:
Hanieh, Mohammadi
Narges, Razavi
Abbasi, Ali
Babaei, Faezeh
Seyedrezazadeh, Ensiyeh
Hosseinzade, Abasalt
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551649.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
coronary disease
angiotensinogen
genetic polymorphism
meta-analysis.
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2018, 1; 17-24
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 42

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies