Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Duchenne's muscular dystrophy" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges
    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: przegląd literatury i wyzwania w przyszłości
    Autorzy:
    Machfoed, Moh Hasan
    Besin, Valentinus
    Basuki, Mudjiani
    Lasmono, Shirley Ferlina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1029871.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Duchenne muscular dystrophy
    genetic engineering
    stem cells
    therapy
    Opis:
    Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of  muscle strength in patients who have received such therapies.
    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w  tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2017, 17, 3; 144-149
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The involvement of oxidative stress in determining the severity and progress of pathological processes in dystrophin-deficient muscles.
    Autorzy:
    Niebrój-Dobosz, Irena
    Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1041426.pdf
    Data publikacji:
    2005
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    oxidative damage to macromolecules
    Duchenne's muscular dystrophy
    oxidative stress
    Opis:
    In both forms of muscular dystrophy, the severe Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) with lifespan shortened to about 20 years and the milder Becker dystrophy (BDM) with normal lifespan, the gene defect is located at chromosome locus Xp21. The location is the same in the experimental model of DMD in the mdx mice. As the result of the gene defect a protein called dystrophin is either not synthesized, or is produced in traces. Although the structure of this protein is rather well established there are still many controversies about the dystrophin function. The most accepted suggestion supposes that it stabilizes sarcolemma in the course of the contraction-relaxation cycle. Solving the problem of dystrophin function is a prerequisite for introduction of an effective therapy. Among the different factors which might be responsible for the appearance and progress of dystrophic changes in muscles there is an excessive action of oxidative stress. In this review data indicating the influence of oxidative stress on the severity of the pathologic processes in dystrophy are discussed. Several pieces of data indicating the action of oxidative damage to different macromolecules in DMD/BDM are presented. Special attention is devoted to the degree of oxidative damage to muscle proteins, the activity of neuronal nitric oxide synthase (nNOS) and their involvement in defining the severity of the dystrophic processes. It is indicated that the severity of the morbid process is related to the degree of oxidative damage to muscle proteins and the decrease of the nNOS activity in muscles. Estimation of the degree of the destructive action of oxidative stress in muscular dystrophy may be a useful marker facilitating introduction of an effective antioxidant therapy and regulation of nNOS activity.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 2; 449-452
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    O potrzebie poszukiwania korelatów satysfakcji z życia matek dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a - rozważania teoretyczno-empiryczne
    On the need to look for correlates in the life satisfaction of mothers of children with Duchenne muscular dystrophy – theoretical and empirical considerations
    Autorzy:
    Borczykowska-Rzepka, Maria
    Skwarek, Beata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1115985.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Collegium Witelona Uczelnia Państwowa
    Tematy:
    korelaty
    poczucie satysfakcji z życia ( p.s. z ż.)
    dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
    (MDM)
    czynniki socjodemograficzne
    hierarchia wartości
    correlates a sense of life satisfaction
    Duchenne muscular dystrophy
    sociodemographic factors
    hierarchy of values
    Opis:
    The authors of this paper assess declared levels of satisfaction with life depending on the hierarchy of preferred values in mothers of children suffering from Duchenne’a muscular dystrophy. The comparative analysis of research conducted among mothers of children with Duchenne’a muscular dystrophy and the concepts outlined in specialist literature, which include models showing the factors of coping with life's critical situations, constitute crucial elements.
    Źródło:
    Zeszyty Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Witelona w Legnicy; 2019, 1, 30; 21-54
    1896-8333
    Pojawia się w:
    Zeszyty Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Witelona w Legnicy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Poczucie satysfakcji i sensu życia u matek dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a – rozważaniateoretyczno-empiryczne
    The Satisfaction and Meaning of Life Among Mothers of Children Suffering from the Duchenne’s Muscular Dystrophy – Theoretical and Empirical Considerations
    Autorzy:
    Borczykowska-Rzepka, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/970177.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
    Tematy:
    a sense of life satisfaction
    Duchenne’s muscular dystrophy
    the meaning of life
    poczucie satysfakcji z życia
    dystrofia mięśniowa Duchenne’a
    poczucie sensu życia
    Opis:
    The author of this paper assess declared levels of satisfaction with life depending on the meaning of life in mothers of children suffering from Duchennne’a muscular dystrophy. The comparative analysis of research conducted among mothers of children with Duchenne’a muscular dystrophy. The crucial element of this paper is the comparative analysis research conducted among mothers of children with Duchenne’s muscular dystrophy and the concepts outlined in specialist literature, which include models presenting factors of coping with critical situations.
    Autorka dokonuje oceny poziomu deklarowanego poczucia satysfakcji z życia (PSzŻ) i jego zależności od poczucia sensu życia (PSŻ) u matek dzieci chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Istotna dla całokształtu artykułu jest analiza porównawcza badań prowadzonych wśród matek dzieci z DMD oraz przywołane z literatury przedmiotu koncepcje – modele ukazujące czynniki radzenia sobie w krytycznych sytuacjach życiowych
    Źródło:
    Państwo i Społeczeństwo; 2020, 1; 65-86
    1643-8299
    2451-0858
    Pojawia się w:
    Państwo i Społeczeństwo
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
    The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Pietras, Tadeusz
    Radek, Maciej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Angelman syndrome
    Duchenne muscular dystrophy
    Prader-Willi syndrome
    Rett syndrome
    Smith-Lemli-Opitz syndrome
    genetic factors
    mental retardation
    mental retardation associated with fragile X chromosome
    neurology
    stwardnienie guzowate
    tuberous sclerosis
    upośledzenie umysłowe
    czynniki genetyczne
    zespół angelmana
    upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
    chromosomu x
    dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
    zespół Pradera-Williego
    zespół Smitha-Lamliego-Optiza
    zespół Retta
    Opis:
    Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
    Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Texture-based identification of dystrophy phase. Indicating the most suitable features for therapy testing
    Autorzy:
    Duda, D.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/333618.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
    Tematy:
    Golden Retriever Muscular Dystrophy
    MRI-based tissue characterization
    texture analysis
    Monte Carlo feature selection
    classification
    dystrofia mięśniowa Duchenne'a
    obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
    analiza tekstury
    klasyfikacja
    Opis:
    In this study, texture analysis (TA) is applied for characterization of dystrophic muscles visualized on T2-weighted Magnetic Resonance (MR) images. The study proposes a strategy for indicating the textural features that are the most appropriate for testing the therapies of Duchenne muscular dystrophy (DMD). The strategy considers that muscle texture evolves not only along with the disease progression but also with the individual’s development. First, a Monte Carlo (MC) procedure is used to assess the relative importance of each feature in identifying the phases of growth in healthy controls. The features considered as age-dependent at a given acceptance threshold are excluded from further analyses. It is assumed that their application in therapies’ evaluation may entail an incorrect assessment of dystrophy response to treatment. Next, the remaining features are used in differentiation among dystrophy phases. At this step, an MC-based feature selection is applied to find an optimal subset of features. Experiments are repeated at several acceptance thresholds for age-dependent features. Different solutions are finally compared with two classifiers: Neural Network (NN) and Support Vector Machines (SVM). The study is based on the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) model. In total, 39 features provided by 8 TA methods (statistical, filter- and model-based) are tested.
    Źródło:
    Journal of Medical Informatics & Technologies; 2018, 27; 29-40
    1642-6037
    Pojawia się w:
    Journal of Medical Informatics & Technologies
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies