Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "trisomy 21" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Adaptation of PCR technique for quantitative estimation of genetic material from different regions of chromosome 21 in cases of trisomy 21.
    Autorzy:
    Nowacka, Joanna
    Helszer, Zofia
    Walter, Zofia
    Płucienniczak, Andrzej
    Kałużewski, Bogdan
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1041513.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    quantitative polymerase chain reaction
    trisomy 21
    Opis:
    Pre- and postnatal diagnosis of chromosomal aberrations is generally based on conventional cytogenetic analysis. In this paper, we have devised a quantitative polymerase chain reaction (Q-PCR) method to determine gene dose effects and applied it in cases of regular trisomy 21 as a model. The method is based on quantitative assessment of PCR products after using primers amplifying DNA fragments located in the pericentromeric, heterochromatic, euchromatic and telomeric regions of chromosome 21. A gene dose effect on the amount of PCR product in cases of trisomy 21 was confirmed. Moreover, a correlation between the amount of the PCR product of the examined sequences and their location in the chromosome was observed. The obtained results suggest that the Q-PCR technique can be applied in the diagnosis of aneuploidies.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 995-1001
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Characteristics of speech development in people with Down’s syndrome
    Specyfika rozwoju mowy u osób z zespołem Downa
    Autorzy:
    Kaczorowska-Bray, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/20280039.pdf
    Data publikacji:
    2023-01-10
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    zespół Downa
    trisomia 21
    rozwój umiejętności komunikacyjnych
    Down’s syndrome
    trisomy 21
    development of communicative abilities
    Opis:
    Down’s syndrome is one of the most common and easily detected genetic disorders. People with Down’s syndrome are characterised by multisystemic structural and functional irregularities (incl. congenital disease and heart defects, disorders of hearing and vision) appearing in life as well as a characteristic phenotype. Its phenotype characteristics include delayed psychomotor development. Children with this syndrome demonstrate a particular profile in the acquisition of communicative abilities. The level of development of communicative competence reached by children with DS is peculiar, different from that of other neuro-developmental disorders, and various in relation to the level reached by children at a similar level of cognitive functioning, but whose cognitive problems have a different etiology. This article attempts to characterise the factors determining the basis of speech development in this group and to indicate the characteristic features of communication among people with Down’s syndrome.
    Zespół Downa jest najlepiej i najwcześniej rozpoznawalnym zespołem genetycznym. Osoby z zespołem Downa cechują wieloukładowe strukturalne i funkcjonalne nieprawidłowości (m.in. wrodzone choroby i wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku), ujawniające się w ciągu życia, oraz charakterystyczny fenotyp. Do cech fenotypowych zalicza się m.in. opóźniony rozwój psychoruchowy. Dzieci z tym syndromem wykazują specyficzny profil przyswajania umiejętności komunikacyjnych. Poziom rozwoju kompetencji komunikacyjnej osiągany przez dzieci z ZD jest swoisty, odmienny niż w wypadku innych zaburzeń neurorozwojowych, różny w stosunku do poziomu osiąganego przez dzieci o podobnym poziomie funkcjonowania poznawczego, lecz u których problemy w tym zakresie mają inną etiologię. W artykule podjęto próbę scharakteryzowania czynników kształtujących bazę rozwoju mowy w tej grupie oraz wskazania cech charakterystycznych komunikacji osób z zespołem Downa.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2022, 11, 2; pp. 1-14: English language version; pp. 15-28: Polish language version
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dyspraksja w zespole Downa – aspekt neurorozwojowy
    Dyspraxia in Down Syndrome – the neurodevelopmental aspect
    Autorzy:
    Doroniewicz, Iwona
    Durmała, Jacek
    Matyja, Małgorzata
    Myśliwiec, Andrzej
    Suszyński, Krzysztof
    Kwiek, Stanisław J.
    Wilewska, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1037830.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    sensory processing disorders
    motor planning
    central nervous system
    psychomotor development
    down syndrome
    trisomy 21
    zaburzenia przetwarzania sensorycznego
    planowanie motoryczne
    centralny
    układ nerwowy
    trisomia 21 chromosomu
    rozwój psychoruchowy
    zespół downa
    Opis:
    The occurrence of Sensory Processing Disorder (SPD) symptoms, including problems with motor planning, among children with Down Syndrome is primarily attributed to intellectual disability. The article attempts to analyse the neurode-velopmental determinants of a child with Down. Syndrome in terms of forming the basis of sensory processing in order to understand the purposefulness of neurodevelopmental treatment, of both the Bobath Concept and Sensory Integration.
    Występowanie objawów zaburzeń przetwarzania sensorycznego, w tym deficytu w postaci zaburzenia planowania motorycznego u dzieci z zespołem Downa, jest przypisywane przede wszystkim niepełnosprawności intelektualnej. Artykuł stanowi próbę analizy uwarunkowań neurorozwojowych dziecka z zespołem Downa w aspekcie kształtowania się podstaw przetwarzania sensorycznego oraz zrozumienia celowości stosowania terapii neurorozwojowej, zarówno koncepcji NDT-Bobath, jak i Integracji Sensorycznej.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2014, 68, 5; 368-374
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies