Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "genetic diseases" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Biobanki jako przyszłość nauki
    Autorzy:
    Ewa, Bartnik,
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/903027.pdf
    Data publikacji:
    2018-06-22
    Wydawca:
    Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego
    Tematy:
    biobanks
    DNA
    genetic diseases
    biobanki
    choroby genetyczne
    Opis:
    The subject of the article is to present the possibilities offered by biobanks to the development of biomedical sciences, and in particular to genetic diseases. It also shows threats with the increasing use of genetic tests, especially so-called Direct to Consumer Tests.
    Źródło:
    Studia Iuridica; 2018, 73; 9-12
    0137-4346
    Pojawia się w:
    Studia Iuridica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    COEXISTENCE OF AUTISM WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
    Autorzy:
    Harchaoui, Hakim
    Samih, Majda
    Touhami Ahami, Ahmed Omar
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2137970.pdf
    Data publikacji:
    2021-02-23
    Wydawca:
    Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
    Tematy:
    autism
    neuroanatomy
    genetic diseases
    neurofibromatosis NF1
    Opis:
    Autism is a developmental disorder that usually appears during the first three years of childhood. It results from a nervous system disorder, which affects brain functions. Neurofibromatosis 1 (NF 1) is a group of genetic diseases that mainly affect the growth of neural tissue cells. This alteration is also known as von Recklinghausen’s disease. The objective of this study is to highlight a case of this neurocutaneous alteration (NF 1) which was associated with autism spectrum disorders at the age of eight years. The data for this study are extracted from the medical file of a 12-year-old boy with confirmed autism who has been taken care of by the “Applied Behavioral Analysis” (ABA) center in Morocco since the age of three. At the age of eight, the appearance of numerous café-au-lait spots on his body led the center to conduct neuroradiological investigations (T1, T2 and Flair). The examinations had revealed T2 hyper intensity signals involving several unidentified bright objects (UBO) and the globus pallidus was the most affected area. With ASD alone, the child faces various disorders of the nervous system and many difficulties in his socio- communicative life. The onset of NF1 gave rise to additional complications. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    Źródło:
    Acta Neuropsychologica; 2021, 19(1); 121-126
    1730-7503
    2084-4298
    Pojawia się w:
    Acta Neuropsychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Związek aktywności transpozonów line z wybranymi chorobami genetycznymi człowieka
    Activity of line transposons and selected genetic diseases
    Autorzy:
    Łojewska, Ewelina
    Olejniczak, Szymon
    Sakowicz, Tomasz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034058.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
    Tematy:
    cancer genetics
    human genetic diseases
    L1 sequences
    LINE
    transposon activity
    aktywność transpozonów
    choroby genetyczne człowieka
    genetyka nowotworów
    sekwencje L1
    Opis:
    Sekwencje LINE należą do grupy ruchomych elementów genetycznych w genomach eukariotycznych. Rozprzestrzeniają się w nich według modelu "kopiuj i wklej" za pośrednictwem RNA i odwrotnej transkryptazy. W genomie ludzkim zlokalizowano ponad 500 tys. kopii tych elementów, niemniej nieliczne z nich zachowują swoją aktywność. Jej konsekwencją jest destabilizacja struktury genomu powodująca m.in. zaburzenia ekspresji genów, alternatywnego splicingu czy aktywację alternatywnych promotorów. Transpozycja LINE to proces aktywny głównie we wczesnych stadiach embriogenezy, natomiast w prawidłowych komórkach somatycznych tłumiona jest za pomocą mechanizmów epigenetycznych. Zmiany w poziomie metylacji DNA tych elementów są jednym z głównych wskaźników ich aktywności wiązanej z licznymi chorobami genetycznymi. Najpełniej opisane zostały zależności między aktywnością LINE a różnymi postaciami nowotworów.
    LINE transposons (Long Interspersed Nuclear Elements) are mobile, endogenous genetic elements widespread in eukaryotic genomes. Their ability to spread out with help of reverse transcriptase by using RNA intermediates indicates that they belong to autonomous retrotransposons. Original element is transcribed, then RNA undergoes reverse transcription and as a DNA fragment it is inserted into another part of the genome. Despite of the presence of over 500.000 of their copies in the human genome, majority of LINEs became inactive due to structural changes during the process of evolution. Sequences that retained their original function, play an important role in organization and functioning of genomes. Their activity results in destabilization of a genome structure, as a result of de novo insertions of LINEs and changes caused by homologous recombination between them. They can cause changes in the level of gene expression by interfering with alternative splicing (resulting in exon skipping or selecting cryptic splice sites), generating polyadenylation signals or providing alternative promoters. LINE retrotransposition is active mainly during the early stages of embryogenesis. In normal somatic cells this process is silenced by epigenetic mechanisms. Changes in DNA methylation levels of these elements is one of the main indicators of their activity associated with multiple genetic diseases. Correlations between LINE activity and multiple forms of neoplasms are mostly described in this paper.
    Źródło:
    Kosmos; 2017, 66, 3; 343-350
    0023-4249
    Pojawia się w:
    Kosmos
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Neuropsychologiczne uwarunkowania zespołu Downa
    Neuropsychological conditions of Down syndrom
    Autorzy:
    Larysz, Dawid
    Lubowiecka, Konstancja
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/667652.pdf
    Data publikacji:
    2014-01-01
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    Down syndrom
    genetic syndrome
    dementia
    dementia diseases
    complex therapy
    Opis:
    Authors of the article undertook an important subject of the correlation of conditions of Down syndrom (its genetic syndrome) with the latest reports from medical world literature. Fragments relating to relationships between Down syndrom and dementative syndroms deserve special attention (particularly at adults and older people) as well as the indication of exact dependences between genetic syndrome and dementia diseases.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2014, Logopedia Silesiana nr 3; 125-132
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Etiopathogenesis of allergic diseases
    Etiopatogeneza chorób alergicznych
    Autorzy:
    Kanikowska, A.
    Napiorkowska-Baran, K.
    Graczyk, M.
    Kucharski, M.
    Ziętkiewicz, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2052935.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Akademia Bialska Nauk Stosowanych im. Jana Pawła II w Białej Podlaskiej
    Tematy:
    environmental factors
    genetic factors
    allergic diseases
    czynniki środowiskowe
    czynniki genetyczne
    choroby alergiczne
    Opis:
    Allergic diseases are the most common chronic diseases, particularly widely spread among children, adolescents and young adults. The problem is that there is an increasing incidence of allergic diseases. The causes of such a sudden increase of incidence rate are not well known. Complex interactions of environmental factors seem to play their role in the phenomenon. These include: change in the dietary and hygienic habits, progressing industrialization and increased use of numerous chemical agents. It was shown that inhabitants of highly industrialised nations, as compared to those from the developing countries, suffer from allergic diseases more frequently (most often in USA, Australia, Great Britain, Ireland and New Zealand, least frequently in Eastern Europe, Russia, China, India and Ethiopia), inhabitants of cities rather than those of rural areas, children who have no siblings rather than those from large families [1]. Knowledge of the factors that cause or influence the course of allergy is significant as it can help prevent and properly treat this disorder. It seems especially vital as in some patients allergy can manifest itself in the form of severe anaphylactic reactions, including an anaphylactic shock burdened with high risk of death.
    Choroby alergiczne są jednymi z najczęściej występujących schorzeń przewlekłych, szczególnie rozpowszechnione wśród dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Problem stanowi fakt, że częstość występowania tych chorób stale wzrasta. Przyczyny tak gwałtownego wzrostu zachorowań nie są do końca poznane. Podkreślana jest rola złożonych interakcji czynników środowiskowych takich jak: zmiana nawyków żywieniowych i higienicznych, postępujące uprzemysłowienie i wzrost stosowania wszelakich środków chemicznych. Wykazano, że na schorzenia alergiczne częściej chorują mieszkańcy krajów wysoko uprzemysłowionych niż krajów rozwijających się (najczęściej w USA, Australii, Wielkiej Brytanii, Irlandii i Nowej Zelandii, najrzadziej w Europie Wschodniej, Rosji, Chinach i Indiach i Etiopii), mieszkańcy miast niż wsi, dzieci nieposiadające rodzeństwa niż dzieci z licznych rodzin [1]. Znajomość czynników, które wywołują lub wpływają na przebieg alergii jest bardzo ważna, aby móc zapobiegać i odpowiednio leczyć te schorzenia . Tym bardziej, że u części pacjentów alergia może objawiać się ciężkimi reakcjami anafilaktycznymi, w tym wstrząsem anafilaktycznym obarczonym wysokim ryzykiem zgonu.
    Źródło:
    Health Problems of Civilization; 2018, 12, 3; 144-150
    2353-6942
    2354-0265
    Pojawia się w:
    Health Problems of Civilization
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A meta-analysis of genetic and environmental factors impacting on obesity
    Autorzy:
    Kopiniak, Agata
    Rębacz-Maron, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1386256.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Szczeciński. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Szczecińskiego
    Tematy:
    obesity
    environmental factors
    civilization diseases
    genetic factors
    otyłość
    czynniki środowiskowe
    choroby cywilizacyjne
    czynniki genetyczne
    Opis:
    Background: excess body weight in the populations of both developed and developing countries has been a health, social and economic issue for more than 30 years. The causes of overweight and obesity are complex and rooted in many different factors. The reasons why people gain weight need to be explored to prevent obesity-related diseases, to improve the quality of life and health status in the populations. Aim: to discuss genetic and environmental factors impacting on obesity. Materials and methods: a literature-based meta-analysis. Results: various factors contributing to excessive weight gain need to be explored; obesity prevention measures should include health-promoting education, changing eating habits in families as well as recipes and menu options in catering, and also by encouraging sports activity at every ontogenetic stage. Patients with genetic susceptibility to obesity should be supported in prophylaxis through education, elimination measures (diet) and the necessary pharmacological management so that they can remain active and independent for as long as possible. Conclusions: overweight and obesity are now a global problem. In only two generations, health complications due to excess adiposity have become hard to ignore. The process is parallel to the progress of civilisation, with the related stress, processed food, lack of exercise, insufficient sleep. Today, people have access to many modern conveniences in everyday life, and therefore more time for leisure, but still, maintaining normal (healthy) weight is becoming increasingly difficult.
    Tło: nadmierna masa ciała mieszkańców państw rozwiniętych i rozwijających się jest problemem zdrowotnym, społecznym i ekonomicznym od ponad 30 lat. Przyczyny nadwagi i otyłości są złożone i mają niejedno podłoże. Należy szukać powodów tycia w celu zapobiegania chorobom powiązanych z otyłością, aby podnieść jakość życia i stan zdrowia społeczeństw. Cel: omówienie czynników genetycznych i środowiskowych mających wpływ na otyłość. Materiał i metoda: metaanaliza na podstawie piśmiennictwa. Wyniki: należy szukać przyczyn nadmiernego tycia na różnych aspektach; zapobiegać otyłości poprzez informację prozdrowotną, zmianę nawyków żywieniowych w rodzinach, w żywieniu zbiorowym, a także zachęcać do działań prosportowych na każdym etapie ontogenezy. Pacjentów z otyłością uwarunkowaną genetycznie należy wspierać w profilaktyce poprzez edukację, działania eliminacyjne (dieta) i konieczne leczenie farmakologiczne, tak aby chorzy jak najdłużej byli aktywni i samodzielni. Podsumowanie: nadwaga i otyłość to obecnie problem ogólnoświatowy. Zaledwie w ciągu dwóch pokoleń notuje się powikłania zdrowotne z powodu nadmiernego otłuszczenia. Proces ten jest równoległy z rozwojem cywilizacyjnym, związanym z nim stresem, przetworzoną żywnością, brakiem ruchu, zbyt małą ilością snu. Obecnie ludzie dysponują technicznymi udogodnieniami w życiu codziennym, a przez to mają więcej wolnego czasu, a mimo to utrzymanie prawidłowej (zdrowej) masy ciała jest coraz trudniejsze.
    Źródło:
    Acta Biologica; 2018, 25; 95-110
    2450-8330
    2353-3013
    Pojawia się w:
    Acta Biologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The role of nuclear factor-κB in the development of autoimmune diseases: a link between genes and environment
    Autorzy:
    Kuryłowicz, Alina
    Nauman, Janusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1040661.pdf
    Data publikacji:
    2008
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    autoimmune diseases
    nuclear factor-κB (NF-κB)
    genetic polymorphism
    NF-κB targeted strategies
    Opis:
    Although autoimmune diseases are relatively common, mechanisms that lead to their development remain largely unknown. Nuclear factor-κB (NF-κB), as a key transcription factor involved in the regulation of immune responses and apoptosis, appears to be a good candidate for studies on the pathogenesis of autoimmunity. This review presents how perturbations of the NF-κB signaling pathway may contribute to self-tolerance failure, initiation of autoimmune inflammatory response as well as its persistent maintenance and therefore to the development of common autoimmune diseases including rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, type 1 diabetes mellitus, thyroid autoimmune diseases, systemic lupus erythematosus as well as inflammatory bowel diseases and psoriasis. A special emphasis is put on the genetic variations in the NF-κB related genes and their possible association with susceptibility to autoimmune diseases, as well as on the therapeutic potential of the NF-κB targeted strategies in the treatment of autoimmunity.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 629-647
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy
    Congenital myasthenic syndromes - the current state of knowledge
    Autorzy:
    Nowacka-Gotowiec, Monika
    Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2167574.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    wrodzone zespoły miasteniczne
    choroby złącza nerwowo-mięśniowego
    podłoże genetyczne
    congenital myasthenic syndromes
    neuromuscular junction diseases
    genetic background
    Opis:
    Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.
    Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 54-60
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies