Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Muscular Atrophy" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-9 z 9
    Tytuł:
    Coexistence of type 1 diabetes mellitus and spinal muscular atrophy in an 8-year-old girl: a case report
    Autorzy:
    Borkowska, Anna
    Jankowska, Agnieszka
    Szlagatys-Sidorkiewicz, Agnieszka
    Sztangierska, Beata
    Liberek, Anna
    Plata-Nazar, Katarzyna
    Kamińska, Barbara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039156.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    Spinal muscular atrophy
    diabetes mellitus
    children
    Opis:
    The spinal muscular atrophy is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the progressive loss of muscular strength. In its natural course the disease leads to death. Diabetes mellitus type 1 is an autoimmune metabolic disorder characterized by the disturbed insulin synthesis. This is a case report of an 8-year-old girl suffering from Werdnig Hoffman disease in whom DM1 was diagnosed. The unspecific clinical manifestation and diagnostic difficulties are presented in this paper. To the authors' knowledge, this is the first publication concerning the co-existence of these two medical conditions.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2015, 62, 1; 167-168
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Speech therapy of a child with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1): a case study
    Terapia logopedyczna dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (SMA1). Studium przypadku
    Autorzy:
    Chilińska-Pułkowska, Alicja
    Kaczorowska-Bray, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/24201061.pdf
    Data publikacji:
    2021-06-29
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    SMA
    SMA1
    rdzeniowy zanik mięśni
    terapia logopedyczna
    spinal muscular atrophy
    speech therapy
    Opis:
    The subject literature continues to lack descriptions of speech therapy of children with SMA1. The progressive character of the disease did not allow considerable progress to be made in therapy. However, currently available treatments bring about observable changes in patients in the sphere of activity of the speech apparatus, in the ability to receive food and swallow, as well as in respiratory activity. Making use of purposeful procedures and appropriate rehabilitation techniques, the speech therapist is able to attain positive effects and observe the development of functions which would decline without the medical support currently available. This article presents the case study of a child with SMA1. On the basis of appropriately selected diagnostic tools, an assessment was made of the child’s range of vocabulary and basic communicative skills, as well as sensorimotor evaluation of the oral-facial area. The article also discusses the activities undertaken during therapy and the rehabilitation techniques recognised as most significant and having the greatest effect.
    W literaturze przedmiotu wciąż brakuje pozycji poświęconych terapii logopedycznej dziecka z SMA1. Postępujący charakter choroby nie pozwalał na uzyskiwanie zasadniczych postępów w terapii. Zmiany, jakie u pacjentów wywołuje dostępne dziś leczenie, są widoczne m.in. w sferze aktywności aparatu mowy, w zakresie umiejętności pobierania pokarmów i połykania oraz w czynnościach oddechowych. Logopeda jest w stanie, wykorzystując celowe postępowanie i odpowiednie techniki rehabilitacyjne, uzyskać pozytywne efekty swoich działań i obserwować rozwój funkcji, które bez dostępnego dziś wsparcia lekowego zanikałyby. W artykule zaprezentowano studium przypadku dziecka z SMA1. Na podstawie odpowiednio dobranych narzędzi diagnostycznych dokonano oceny zasobu słownictwa dziecka, bazowych umiejętności komunikacyjnych oraz oceny sensomotorycznej traktu ustno-twarzowego. Przedstawiono również podejmowane podczas terapii działania i techniki rehabilitacyjne, uznane za najistotniejsze i mające największy wpływ na jej efektywność.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2021, 10, 1; pp. 1-20: English language version; pp. 21-40: Polish language version
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa
    Nusinersen in the treatment of the spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Grędowska, Ewa
    Modrzejewska, Sandra
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819287.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Nusinersen
    rdzeniowy zanik mięśni
    oligo-nukleotyd antysensowny
    spinal muscular atrophy
    antisense oli-gonucleotide
    Opis:
    Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.
    Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 17-21
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rdzeniowy zanik mięśni – onasemnogene abeparvovec i inne opcje terapeutyczne
    Spinal muscular atrophy - onasemnogene abeparvovec and other therapeutic options
    Autorzy:
    Majchrzak-Celińska, Aleksandra A.
    Warych, Anna
    Szoszkiewicz, Mikołaj
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/762691.pdf
    Data publikacji:
    2020-02-25
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMN1
    SMN2
    onasemnogene abeparvovec
    nusinersen
    spinal muscular atrophy
    Opis:
    Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder that results in the loss of motor neurons. SMA is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to the decreased synthesis of the SMN protein, necessary for motor neuron survival. In the past, SMA was considered to be an incurable disease, and therapy was limited only to symptomatic treatment. However, currently there are drugs which effectively inhibit the development of the disease, and even give hope for its cure. Their mechanism of action involves either delivering of a functional copy of the SMN1 gene, or modification of the alternative splicing of the SMN2 gene. Moreover, amelioration of muscle growth and increasing muscle contractility serves as a way of relieving the symptoms of the disease. The functional copy of SMN1 gene is delivered by onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The drug contains cDNA sequences, which correspond to the missing SMN1 gene. It is administered in the form of adeno-associated viral vector serotype 9 (AAV9)–based gene therapy, as a single intravenous infusion, to treat children less than 2 years old. Currently, the drug is approved only in the USA, and its cost exceeds PLN 2,000,000. SMN2 has nearly identical sequence as SMN1, however due to alternative splicing, only around 10% of its transcript results in a full-length, functional SMN protein. Modification of the alternative splicing of the SMN2 pre-mRNA by the drug nusinersen (Spinraza) results in an increased level of the SMN protein. Nusinersen is administered as intrathecal injections and is available both in the USA as well as in Europe. Also risdiplam and branaplam - small-molecule drugs with similar mechanism of action are now being tested in clinical trials. The inhibition proMyostatin cleavage and slowing calcium release, leads to the increased muscle growth and contractility, respectively. So far, three promising drugs are being evaluated in clinical trials: SRK-015, which is a selective and local inhibitor of the activation of myostatin, as well as reldesemtiv (CK-2127107) and tirasemtiv (CK-2127107), both being the fast skeletal muscle troponin activators. These drugs do not affect the genetic cause of SMA, but relieve the symptoms of the disease. Early diagnosis and treatment gives hope for halting the progress of SMA, preserving motor function and extending patient’s life.
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, charakteryzującą się obumieraniem neuronów ruchowych. Przyczyną SMA są mutacje w genie SMN1, które skutkują niedoborem białka SMN. Niegdyś SMA uważane było za chorobę nieuleczalną, a terapia sprowadzała się do leczenia objawowego. Jednak obecnie dostępne są leki, które skutecznie hamują rozwój choroby, a wręcz dają nadzieję na jej wyleczenie. Ich mechanizm działania polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1, lub na zmodyfikowaniu składania transkryptu SMN2. Funkcjonalną kopię genu SMN1 dostarcza preparat onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Lek zawiera sekwencje cDNA, które odpowiadają prawidłowemu genowi SMN1 i podawany jest z wykorzystaniem kapsydu wirusa AAV9 jako nośnika w pojedynczej infuzji dożylnej. Leczeniem mogą być objęte dzieci do 2 roku życia. Obecnie lek zarejestrowany jest jedynie w USA, zaś koszt terapii przekracza 2 mln złotych. Gen SMN2 posiada sekwencję niemal identyczną z genem SMN1, jednak w wyniku alternatywnego składania pierwotnego transkryptu mRNA tego genu powstaje tylko ok. 10% funkcjonalnego białka SMN. Modyfikacja składania transkryptu genu SMN2 przez preparat nusinersen (Spinraza), zwiększa poziom funkcjonalnego białka SMN u leczonych nim chorych. Preparat podawany jest dooponowo. Leczenie możliwe jest zarówno w USA jak i na terenie Europy. Ponadto, testowane są również drobnocząsteczkowe leki o podobnym mechanizmie działania – risdiplam oraz branaplam. Stymulacja wzrostu mięśni oraz nasilenie ich kurczliwości stanowi również element terapii łagodzącej objawy choroby. Obecnie w fazie badań są trzy obiecujące związki: SRK-015, będący inhibitorem miostatyny, oraz reldesemtiv (CK-2127107) i tirasemtiv (CK-2127107), które są szybkimi aktywatorami troponiny. Wczesna diagnoza i podjęcie leczenia daje szansę na zahamowanie rozwoju SMA i tym samym utrzymanie sprawności motorycznej pacjenta oraz przedłużenie jego życia.
    Źródło:
    Farmacja Polska; 2020, 76, 1; 10-17
    0014-8261
    2544-8552
    Pojawia się w:
    Farmacja Polska
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Specjalne potrzeby edukacyjne uczniów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
    Special educational needs of students with spinal muscular atrophy (SMA)
    Autorzy:
    Gniazdowska, Karolina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2216305.pdf
    Data publikacji:
    2019-07-01
    Wydawca:
    Akademia Humanistyczno-Ekonomiczna w Łodzi
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMA
    edukacja
    uczeń
    specjalne potrzeby edukacyjne
    edukacja włączająca
    spinal muscular atrophy
    education
    student
    special educational needs
    inclusive education
    Opis:
    Edukacja włączająca wymaga od wszystkich nauczycieli zapoznawania się z różnymi niepełnosprawnościami, z którymi mogą się zetknąć w swojej praktyce zawodowej. Celem niniejszego artykułu jest przybliżenie pedagogom obrazu uczniów ze specyficzną chorobą neurodegeneracyjną, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Choroba ta powoduje niepełnosprawność ruchową, ale sprawność intelektualna zostaje zachowana, zatem przed nauczycielami – głównie w szkołach ogólnodostępnych, bo tam najczęściej uczą się tacy uczniowie – stoi wyzwanie związane ze stworzeniem warunków do zaspokojenia ich specjalnych potrzeb edukacyjnych i umożliwienia samorealizacji, mimo nasilających się ograniczeń. W artykule przedstawiono charakterystykę SMA i największe zagrożenia w przebiegu tej choroby oraz ich skutki. Omówiono funkcjonalne ograniczenia, które mogą rzutować na możliwości uczenia się. Dalsza część artykułu ukazuje specyfikę specjalnych potrzeb edukacyjnych i możliwości wsparcia ucznia z SMA, dotyczące m.in. dostosowania organizacji nauczania, metod nauczania i środków dydaktycznych.
    Inclusive education requires all teachers to become acquainted with various disabilities that they may encounter in their professional practice. The aim of this article is to present the situation of students with a specific neurodegenerative disease – spinal muscular atrophy (SMA). This disease causes physical disability, but it does not affect intellectual ability, so before teachers – mainly in mainstream schools, because that is where students learn most often – is a challenge related to creating conditions to meet their special educational needs and enable self-realisation, despite increasing limitations. The article presents the characteristics of SMA, highlighting its threats and effects. The article shows the functional limitations that may affect the possibilities of learning. The final part of the article presents the character of special educational needs and support opportunities for students with SMA, including adaptation of teaching organisation, teaching methods and teaching aids.
    Źródło:
    Kultura i Wychowanie; 2019, 15, 1; 127-138
    2544-9427
    2083-2923
    Pojawia się w:
    Kultura i Wychowanie
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
    A review of functional assessment scales in non-sitters with spinal muscular atrophy (SMA)
    Autorzy:
    Gierlak-Wójcicka, Zuzanna
    Burlewicz, Małgorzata
    Potulska-Chromik, Anna
    Kostera-Pruszczyk, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2049564.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    standardy opieki
    skale funkcjonalne
    rehabilitacja
    rehabilitacja neurologiczna
    dzieci
    Muscular Atrophy
    Spinal
    Standard of Care
    Functional Scales
    Rehabilitation
    Neurologic Rehabilitation
    Child
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 11-17
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni
    Molecular basis and therapy of spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Szczerba, Anna
    Śliwa, Aleksandra
    Żarowski, Marcin
    Jankowska, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2045802.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    gen SMN
    białko SMN
    antysensowe oligonukleotydy
    nusinersen
    terapia genowa
    AVXS
    spinal muscular atrophy
    SMN gene
    SMN protein
    antisense oligonucleotides Spinraza
    gene therapy
    Zolgensma
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba powodowana mutacją genu SMN1 i w konsekwencji niedoborem białka SMN (survival of motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów w motoneuronach. Jego brak prowadzi do zwyrodnienia i apoptozy komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i w konsekwencji zaniku mięśni. Gen SMN w ludzkim genomie występuje w co najmniej dwóch kopiach: SMN1 i SMN2. Oba geny kodują identyczne białko, jednak transkrypty SMN1 mają pełną długość (FL-SMN), a 90% transkryptów SMN2 jest pozbawiona eksonu 7 (SMN-Δ7), co powoduje niefunkcjonalność białka. FL-SMN jest niezbędne do prawidłowego przeprowadzenia procesu splicingu. Niskie stężenie białka SMN upośledza także dynamikę szkieletu aktynowego, co skutkuje zahamowaniem wzrostu aksonów motoneuronów. Dotychczasowe leczenie SMA opierało się głównie na działaniach neuroprotekcyjnych i wzmacniających siłę mięśni. Obecnie, dzięki wykorzystaniu antysensowych nukleotydów (ASO), możliwa jest terapia modulująca przebieg splicingu, która pozwala na włączenie eksonu 7 do transkryptu SMN2. Takim ASO jest nusinersen, który został zatwierdzony do użytku w USA i Europie; jest on w pełni refundowany w Polsce. Terapeutyk jest przeznaczony do leczenia pacjentów ze wszystkimi typami SMA w każdym wieku. Inną strategią leczenia jest terapia genowa pod nazwą onasemnogene abeparvovec (AVXS-101), polegająca na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowej kopii genu SMN1. Nośnikiem genu terapeutycznego, wnikającego jedynie do komórek układu nerwowego, jest wektor wirusowy AAV. Lek ten został zatwierdzony przez FDA w leczeniu SMA pacjentów poniżej 2. roku życia.
    Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by mutations in the SMN1 gene and, consequently, a deficiency of the SMN (survival of motor neuron) protein, which plays a key role in regulating gene expression in motoneurons. Its absence leads to degeneration and apoptosis of the anterior horn cells of the spinal cord and, as a consequence, to muscular atrophy. In the human genome the SMN gene is found in at least two copies: SMN1 and SMN2. Both genes encode the same protein, however, SMN1 transcripts are full-length (FL-SMN) and 90% of SMN2 transcripts are deprived of exon 7 (SMN-Δ7), which causes the protein to be non-functional. FL-SMN is necessary for proper splicing process. Low concentration of the SMN protein also impairs the dynamics of the actin skeleton, which results in inhibition of motoneuron axon growth. Hitherto SMA treatment was based mainly on neuroprotective and muscle strength enhancing approaches. Currently, thanks to the use of antisense nucleotides (ASO), it is possible to modulate the splicing process of SMN2, which allows the incorporation of exon 7 into the SMN2 transcripts. Nusinersen is an ASO that has been approved for clinical use in USA and Europe; it is fully refunded in Poland. The therapy is intended for the treatment of patients with all types of SMA at all ages. Another treatment strategy is the gene therapy called onasemnogene abeparvovec (AVXS-101) which allows introducing the correct copy of the SMN1 gene into the patient’s body. The carrier of the therapeutic gene that enters only the cells of the nervous system is an AAV viral vector. This drug has been approved by the FDA for the treatment of SMA in patients under 2 years of age.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 39-46
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przegląd metod oceny funkcjonalnej analizujących motorykę małą i dużą u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni
    A review of functional assessment scales analyzing gross and fine motor skills in patients with spinal muscular atrophy
    Autorzy:
    Włodarczyk, Aleksandra
    Gajewska, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819295.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    skale funkcjonalne
    skala Hammersmith
    Nusinersen
    6-minutowy test chodu
    spinal muscular atrophy
    functional assessment scales
    Hammersmith functional motor scale
    6-minute walk test
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą genetyczną, której częstość występowania szacuje się na 1:11 000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się degeneracją motoneuronów alfa czego efektem jest postępujące osłabienie siły mięśniowej, arefleksja w zakresie odruchów ścięgnistych, a także spowolnienie rozwoju motorycznego i zaburzenia oddychania. W przypadku pacjentów z typem 1 najpopularniejszymi skalami oceniającymi rozwój motoryczny jest CHOP-INTEND i Hammersmith Infant Neurological Examination, które bazują na osiągniętych przez dziecko kamieniach milowych. Wśród narzędzi skierowanych dla pacjentów z typem 2 i 3 największe klinicznie znaczenie mają skala Hammersmith i Motor Function Measure oceniające określone funkcje motoryczne oraz 6 minutowy test chodu badający zdolność chodzenia i zmęczenie. Narzędziem skierowanym bezpośrednio do oceny motoryki małej jest skala Revised Upper Limb Module. Ze względu na ciągłą konieczność rehabilitacji i świadomości stopnia progresji choroby konieczne jest stosowanie przez fizjoterapeutów zwalidowanych narzędzi oceniających motorykę małą i dużą u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Spinal muscular atrophy is a progressive genetic disease with frequency estimated at 1:11 000 live births. It is caused by degeneration of alphamotoneurons resulting in progressive weakening of muscles strength, areflexia of tendon reflexes as well as slowdown in motor skills and respiratory disorders. For patients with type 1 the most popular scales assessing functional motor skills are CHOP-INTEND and Hammersmith Infant Neurological Examination, which are based on milestones achieved by a child. Among the methods for patients with type 2 and 3, the Hammersmith and Motor Function Measure scales assessing specific motor functions are the most clinically important. A 6-minute walk test which checks gait ability and fatigue is equally significant in this group of patients. Revised Upper Limb Module is a tool aimed directly at the assessment of small motor ability. Due to constant need for rehabilitation and awareness of disease progress, it is necessary for physiotherapists to use validated methods assessing fine and gross motor skills in patients with spinal muscular atrophy.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 23-26
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
    Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
    Autorzy:
    Ogrodnik, Magdalena
    Chmielewski, Dariusz
    Szwinge, Anna
    Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
    Pruszczyk, Anna Kostera
    Giza, Wojciech
    Szymańska, Małgorzata
    Kierkus-Dłużyńska, Karina
    Łusakowska, Anna
    Wójcik, Adrianna
    Frączek, Anna
    Czyżyk, Elżbieta
    Michalska, Joanna
    Krawczyk, Magdalena Chrościńska
    Pilch, Jacek
    Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2165288.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    rdzeniowy zanik mięśni
    SMA
    opieka
    leczenie
    nusinersen
    skolioza
    komplikacje
    przebieg choroby
    kopie SMN
    demograficzne dane
    cechy kliniczne
    optymalizacja leczenia
    analiza statystyczna
    spinal muscular atrophy
    healthcare
    treatment
    scoliosis
    complications
    burden of illness
    age
    SMN2 copies
    demographics
    clinical features
    medication optimization
    statistical data analysis
    Opis:
    Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.
    Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 11-25
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-9 z 9

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies