Current and potential oncomarkers in diagnosing breast cancer

Breast cancer is a very serious disease from both an economical and social point of view, because of its high incidence and mortality, as well as its prevalence. Genetic and epigenetic changes as well as the resultant deregulation of mechanisms that affect cellular processes are reflected in the final stage, like significant variability in phenotype. These changes have multiple factors in clinical, morphological but also molecular terms, and they greatly affect the possibility of accurate diagnosis of breast cancer in its early stages. Since no combination of clinical examination, mammography and ultrasonography together with CT and MRI can achieve 100% sensitivity, clinical practice is supported with diagnostic methods based on the monitoring of tumour markers with the emphasis on molecular markers. This review describes the most common molecular markers already used for earlier clinical diagnostics and also proposes new possible markers from the tumour vascular markers group. Any new oncomarkers to improve diagnostic sensitivity and specificity will be of great benefit, and in clinical practice, they may provide an opportunity for early diagnostic and therapeutic intervention, and subsequently better prognosis for the patient as well.

Rak piersi jest bardzo poważną chorobą, zarówno z punktu widzenia ekonomicznego jak i społecznego, ze względu na dużą zachorowalność i umieralność, a także na zakres jego występowania. Zmiany genetyczne i epigenetyczne, jak również wynikająca z nich deregulacja mechanizmów, które wpływają na procesy komórkowe są odzwierciedlone w ostatnim stadium choroby, jak znaczna zmienność fenotypu. Zmiany te mają wiele przyczyn z punktu widzenia klinicznego, morfologicznego, ale również molekularnego oraz znacznie wpływają na możliwość dokładnego rozpoznania raka piersi w jego wczesnych fazach. Ponieważ żadna kombinacja badań klinicznych, mammografii i USG wraz z tomografią komputerową i obrazowaniem magnetyczno-rezonansowym nie może osiągnąć 100% czułości, praktyka kliniczna jest wspierana metodami diagnostycznymi opartymi na monitoringu markerów nowotworowych, ze szczególnym uwzględnieniem markerów molekularnych. Niniejsza recenzja opisuje najbardziej typowe markery molekularne wykorzystywane we wczesnej diagnostyce klinicznej, a także proponuje nowe potencjalne markery z grupy markerów nowotworowych TVMs . Wszelkie nowe markery nowotworowe poprawiające czułość i dokładność diagnostyki będą bardzo pomocne, a w praktyce klinicznej mogą pozwolić na wczesną diagnostykę i leczenie, co polepszy także rokowania pacjenta.