Fluorescence in situ hybridization (FISH) is a very useful method for assessing chromosome rearrangements. When neither banding pattern nor clinical symptoms are sufficient to determine the origin of additional chromosomal fragment, FISH with multiple chromosome-specific libraries (chromosome painting), allows to solve this diagnostic problem rapidly. Three chromosomal additions, 7q+, 13p+ and 22q+, found in routine cytogenetic studies performed in children with phenotypic abnormalities were analysed using FISH. This technique documented the origin of the extra material to be derived from chromosome 16[der(7)t(7; 16)(q36.3;p 13.11)], 18[der(13)t(13; 18)(p12;q 12.2)] and 22[dup(22)(q11.2q13.1)], respectively. In two cases the abnormality arose de novo, while in the third case the product of translocation t(13;18) was maternal by origin. It was present in 30% of mother's lymphocytes, and in 70% of them a balanced Robertsonian translocation t(13q;15q) was found. In the presented cases the chromosome analysis with both traditional banding and chromosome painting techniques, allowed to establish final clinical diagnosis.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies
Informacja
SZANOWNI CZYTELNICY!
UPRZEJMIE INFORMUJEMY, ŻE BIBLIOTEKA FUNKCJONUJE W NASTĘPUJĄCYCH GODZINACH:
Wypożyczalnia i Czytelnia Główna: poniedziałek – piątek od 9.00 do 19.00