Algorithm for genetic data analysis – comparison of the frequency of specific mutations in different populations

This paper presents a novel algorithm which can be used to analyze genomic data obtained during Next Generation Sequencing (NGS). Due to the interest in the subject among geneticists, it is necessary to develop algorithms and programs which analyze genetic data that will be user-friendly and accessible to people not related to typical bioinformatics. A way of performing comparative analyze, including proper data preprocessing and final data processing is described. Input data for the algorithm are annotated .vcf files. The outcome of presented algorithm is a file with counted percentage of single nucleotide polymorphisms (SNP) in data for every loaded population.

W artykule przedstawiono nowatorski algorytm służący do analizy danych genomowych uzyskanych podczas sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Ze względu na zainteresowanie tą tematyką wśród genetyków konieczne jest opracowanie przyjaznych dla użytkownika i dostępnych dla osób niezwiązanych z bioinformatyką algorytmów i programów analizujących dane genetyczne. Opisano sposób przeprowadzania analizy porównawczej, w tym wstępne i końcowe przetwarzanie danych. Dane wejściowe algorytmu to pliki formatu .vcf z adnotacjami. Wynikiem przedstawionego algorytmu jest plik zawierający informacje dotyczące częstości występowania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism, SNP) w badanych populacjach.