Ocena znaczenia polimorfizmu CAT -262C/T, SOD + 35A/C, GPx1 Pro197Leu u chorych z nieswoistym zapaleniem jelit w polskiej populacji

Nieswoiste zapalenie jelit (NZJ) to grupa schorzeń o niejednorodnym przebiegu, w którym dominuje przewlekły, nawracający stan zapalny układu pokarmowego. Uznaje się, że NZJ mogą aktywować u chorych z predyspozycjami genetycznymi do ich rozwoju. Przewlekłe zapalenie rozwija się w wyniku nadmiernej reakcji układu odpornościowego, głównie pod wpływem środowiskowych czynników ryzyka. Wśród nich wykazano, że mechanizm stresu oksydacyjnego jest związany z patofizjologią NZJ i odpowiada on za rozpoczęcie i postęp tych schorzeń. Celem pracy była relacja pomiędzy polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP) poszczególnych enzymów antyoksydacyjnych oraz występowaniem, nieswoistego zapalenia jelit, które można powiązać z podwyższonym poziomem stresu oksydacyjnego. Materiał i metodyka. U łącznie 111 chorych z NZJ, w tym 65 pacjentów z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (wzjg) i 46 z chorobą Crohna (ch. L-C) oraz u 125 zdrowych osób z grupy kontrolnej przeprowadzono genotypowanie pod kątem polimorfizmu CAT -262C / T (rs1001179), SOD + 35A / C (rs2234694), GPx Pro197Leu. Genotypowanie polimorfizmu genu CAT, SOD, GPx przeprowadzono metodą PCR-RFLP. Wyniki. Przeprowadzone analizy polimorfizmów genetycznych enzymów antyoksydacyjnych wykaza- ły, że wariant polimorficzny CAT -262 C / T może mieć działanie ochronne u chorych z wzjg w zakresie genotypu C / T; OR = 0,49 (0,25-0,99), p = 0,044. Trend ochronny, ale niepowiązany statystycznie, obserwowano także dla genotypu T / T oraz allelu T tegoż polimorfizmu oraz dla genotypów i alleli + 35A / C SOD1 w przypadku wzjg, jak również dla wariantów polimorficznych CAT -262 C / T, Pro197- Leu dla GPx1, + 35A / C SOD1 w przypadku ch. L-C. Uzyskane wyniki porównano z grupą kontrolną złożoną z potencjalnie zdrowych osób bez tych schorzeń. Wnioski. Wykazano, że w przypadku enzymów antyoksydacyjnych polimorfizm genu CAT -262 C / T może mieć działanie ochronne u chorych z wzjg będących nosicielami genotypu C / T. Potencjalnie ochronny niepowiązany statystycznie wpływ obserwowano również dla innych genotypów i alleli badanych polimorficznych wariantów enzymów antyoksydacyjnych w przypadku ch. L-C oraz CAT- 262C / T i + 35 A / C SOD1 w przypadku wzjg. Prowadzone przez nas badania należy rozszerzyć na większą grupę pacjentów w celu oceny czy potwierdzi się obserwowane w trakcie analiz działanie ochronne CAT-262 C / T we wzjg oraz pozostałe trendy obserwowane dla innych poliformicznych wariantów badanych genów.