Pierwotna nadczynność przytarczyc na przykładzie 33-letniej pacjentki z gruczolakiem przytarczyc

Nadczynnością przytarczyc nazywamy stan nadmiernej produkcji i sekrecji PTH[1].Najczęstszą przyczyną pierwotnej nadczynności przytarczyc jest gruczolak przytarczyc - około 80 % przypadków, pozostałe to przerost przytarczycy około 15% przypadków[2] [3], a w 1-5% przypadków rak [2] [3] [4][5]. Choroba rozpoznawana jest u około 40 osób na 100 000 [ 5] [6][3][7].Najczęstszą przyczyną gruczolaka jest mutacja w genie MEN 1. Mniej niż 5% przypadków to przewlekła nadczynność przytarczyc, która jest składową zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej MEN 1 MEN 2a [1]. Nadmiar PTH w ustroju prowadzi do zwiększonej mobilizacji wapnia z kości, a co za tym idzie wzmożonej osteolizy, co więcej powoduje wzrost wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego, a także zwiększoną ilość wydalania fosforanów z moczem. Obraz kliniczny choroby jest wielopostaciowy i często przebiega ona w sposób utajony. Najczęściej choroba przebiega pod postacią osteoporozy, przewlekłej nawracającej kamicy nerek, częste są także odmiedniczkowe zapalenia nerek na podłożu kamicy. Chorobie mogą towarzyszyć: dysfagia, bóle brzucha, metaliczny posmak w ustach, uporczywe zaparcia. Ponadto z układu nerwowego: zawroty i bóle głowy, zaburzenia świadomości. Zaburzenia rytmu serca pod postacią skurczów dodatkowych i napadowych częstoskurczów. Osteoliza, osteoporoza i złamania patologiczne [1]. Celem tego artykułu jest przybliżenie Czytelnikowi przypadku 33 letniej kobiety z pierwotną nadczynnością przytarczyc na podłożu gruczolaka.