Zmiany morfologiczne kręgosłupa i szkieletu kończyn dolnych w zespole regresji kaudalnej

Wstęp i cele: Zespół regresji kaudalnej charakteryzuje się występowaniem zmian w budowie kości i zaburzeń struktur miękkotkankowych. Niewielka częstość występowania tego zespołu skłania do analizy poszczególnych opisów przypadków w odniesieniu do prac uogólniających. Materiał i metody: W oparciu o wyniki przeglądu piśmiennictwa z ostatnich 25 lat dokonano syntetycznej analizy zmian w budowie kręgosłupa, kości miednicznych i kości części wolnych kończyn dolnych w obrazie zespołu regresji kaudalnej. Wyniki: Do zmian kostnych spotykanych w zespole regresji kaudalnej należą m.in. agenezja kręgów, rozszczep kręgosłupa, odwrócenie kifozy krzyżowej, zniekształcenie miednicy, skrócenie kości udowej i stopa końsko-szpotawa. Inne zmiany o istotnym znaczeniu klinicznym to np. dysplazja stawów biodrowych i przykurcze stawów kończyn. Wniosek: Zmiany kostne w zespole regresji kaudalnej cechują się znaczną różnorodnością, osobniczą zmiennością oraz współistnieniem zmian stawów i struktur miękkotkankowych a standardowe medyczne techniki obrazowania umożliwiają ich wykrywanie i monitorowanie.

Introduction and aim: Caudal regression syndrome is characterized by changes in bones and disturbances in soft tissue structures. The low incidence of this syndrome prompts the analysis of individual case reports in relation to generalizing works. Material and methods: Based on the results of a review of the literature in the last 25 years, a synthetic analysis of the changes in the structure of the spine, the hip bones and bones of the free parts of the lower extremities in the picture of caudal regression syndrome has been carried out. Results: Bone changes observed in caudal regression syndrome include: agenesis of the vertebrae, spina bifida, reversal of the sacral kyphosis, pelvic deformities, shortening of the femur and clubfoot. Other changes of significant clinical significance are, for example, the hip dysplasia and the limb joint contractures. Conclusion: Bone changes in caudal regression syndrome are characterized by considerable diversity, individual variability and coexistence of changes in joints and soft tissue structures, and standard medical imaging techniques enable their detection and monitoring.