The influence of rs2273773 and rs7895833 SIRT1 gene polymorphisms on life expectancy in context of metabolic factors in Silesian population

INTRODUCTION: Currently, increasingly more genetic variants with an influence on longevity are being sought. One of these is the SIRT1 gene which codes proteins called sirtuins. Regulating transcription, maintaining genomic stability and affecting carbohydrate-lipid metabolism, sirtuins are thought to be longevity enzymes. AIM OF THE STUDY: The aim of the study is to demonstrate the potential relationship between rs2273773 and rs7895833 SIRT1 gene polymorphisms and longevity in the context of metabolic disorders. MATERIAL AND METHODS: The study encompassed a total of 448 consecutive patients from Southern Poland. The subjects were divided into 2 groups based on age and metabolic disorders. Genotyping of SIRT1 gene polymorphisms was performed using fluorescence-labelled probes and ready-to-use single nucleotide polymorphism determination sets - the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The Statistica 9.0 program was used for statistical computations. RESULTS: In the case of the rs2273773 polymorphism, the prevalence of the TT genotype in the study group was 86.93%, CT 13.07%, CC 0.00%, and TT 91.19%, CT 8.47%, CC 0.34% in the control group. In the case of the rs7895833 polymorphism, the distribution of genotypes in the study group was as follows: AA 67.32%, AG 28.76%, GG 3.92%, and AA 68.47%, AG 28.47% GG 3.05% in the control group. CONCLUSIONS: No relationship was demonstrated between SIRT1 gene polymorphisms and life expectancy in the Upper Silesian residents.

WSTĘP: Obecnie coraz częściej poszukuje się różnych wariantów genetycznych mających wpływ na długowieczność. Jednym z nich jest gen SIRT1, który koduje białka zwane sirtuinami. Sirtuiny, działając poprzez regulację tran-skrypcji, utrzymywanie stabilności genomu i wpływ na metabolizm węglowodanowo-lipidowy, są uważane za enzymy długowieczności. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między polimorfizmami rs2273773 i rs7895833 genu SIRT1 a długowiecznością w kontekście zaburzeń metabolicznych. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 448 pacjentów z rejonu Polski południowej. Badanych podzielono na 2 grupy na podstawie ich wieku i zaburzeń metabolicznych. Genotypowanie polimorfizmów genu SIRT1 przeprowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Bio-systems). Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 9.0. WYNIKI: W grupie badanej w obrębie polimorfizmu rs 2273773 częstość występowania genotypu TT wyniosła 86,93%, CT 13,07%, CC 0,00%, natomiast w grupie kontrolnej TT była równa 91,19%, CT 8,47%, CC 0,34%. W obrębie polimorfizmu rs 7895833 w grupie badanej rozkład genotypów przedstawiał się następująco: AA 67,32%, AG 28,76%, GG 3,92%, natomiast w grupie kontrolnej AA wynosił 68,47%, AG 28,47%, GG 3,05%. WNIOSKI: Nie wykazano związku między polimorfizmami genu SIRT1 a wydłużeniem życia u osób zamieszkujących teren Górnego Śląska.