Ocena fenotypu i haplotypu pacjentów z chorobą trzewną hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi w latach 2012–2018

Introduction: Coeliac disease is a genetically determined intolerance to gluten found in European cereal grains (wheat, rye, barley). Four clinical forms of coeliac disease have been distinguished: classical, non-classical, subclinical and potential. According to the ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) 2012 criteria, coeliac disease is diagnosed in a patient with clinical manifestations indicative of coeliac disease, tissue-transglutaminase antibody titers with levels >10 times the upper limit of normal, who is tested positive for endomysial antibodies and HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 haplotype. Inclusion of and compliance with a gluten-free diet is the only appropriate treatment for patients diagnosed with coeliac disease. Aim: The aim of the study was to perform a haplotype and phenotype analysis in children diagnosed for coeliac disease in the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology of the Polish Mother’s Memorial Hospital – Research Institute in Łódź in the years 2012–2018. Material and methods: A total of 40 patients aged between 12 months and 17 years and 3 months (mean age 7 years and 1 month), including 24 girls and 16 boys, hospitalised in the Department due to suspected coeliac disease were included in the study. The presented findings were part of standard diagnostic management following a child’s admission to hospital. Results: Two cases of classical and 38 cases of non-classical coeliac disease were diagnosed in the study group of 40 patients. A total of 31 children presented with HLA-DQ2, 5 with HLA-DQ8, and 4 with DQ2/DQ8. Conclusions: The non-classical form of coeliac disease and HLA-DQ2 genotype were the most common findings in patients with coeliac disease.

Wstęp: Choroba trzewna (celiakia) to genetycznie uwarunkowana nietolerancja glutenu, występującego w ziarnach zbóż europejskich (pszenicy, żyta, jęczmienia). Wyróżniamy cztery postacie kliniczne choroby trzewnej: klasyczną, nieklasyczną, subkliniczną i potencjalną. Celiakię rozpoznajemy (według European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition – ESPGHAN z 2012 roku), gdy u pacjenta z objawami klinicznymi wskazującymi na chorobę trzewną stwierdzimy ponaddziesięciokrotnie wyższe niż górna granicy normy stężenie przeciwciał dla transglutaminazy tkankowej, obecność przeciwciał endomyzjalnych i haplotypu HLA-DQ2/HLA-DQ8. Jedyną właściwą metodą postępowania z pacjentem, u którego rozpoznano chorobę trzewną, jest wprowadzenie i przestrzeganie diety bez glutenu. Cel: Celem pracy była analiza fenotypu i genotypu dzieci diagnozowanych w kierunku choroby trzewnej w latach 2012–2018 w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi. Materiał i metody: Czterdzieścioro pacjentów, w wieku od 12. miesiąca życia do 17 lat i 3 miesięcy (średnia 7 lat i 1 miesiąc), w tym 24 dziewczęta i 16 chłopców, hospitalizowanych w Klinice z powodu podejrzenia choroby trzewnej. Prezentowane wyniki badań stanowiły część standardowej diagnostyki, wykonywanej po przyjęciu dziecka do szpitala. Wyniki: Wśród zbadanych 40 pacjentów fenotypowo rozpoznano 2 przypadki klasycznej i 38 nieklasycznej choroby trzewnej. W badanej grupie 31 dzieci prezentowało haplotyp HLA-DQ2, 5 – HLA-DQ8 i 4 – DQ2 i DQ8. Wnioski: Najczęściej u pacjentów z celiakią w badanej grupie występowała nieklasyczna postać choroby trzewnej i z genotypem HLA-DQ2.