Poszerzenie układu komorowego mózgowia u płodu – diagnostyka różnicowa

Widening of foetal cerebral ventricles is one of the most commonly diagnosed anomalies of the foetal brain and one of the most common reason, why pregnant women are referred to the referral centre. This abnormal finding very often is misdiagnosed as the hydrocephalus, but it is not the hydrocephalus according to the classical definition. Extended cerebral fluid accommodation in foetus may be an isolated finding, but it may also coexist with other anomalies of the brain, other congenital anomalies and also with genetic syndromes – in each case of the cerebral ventricles widening, other abnormalities should be excluded. Presence of other anomalies changes the prognosis for the foetus/neonate and determines further parental counselling. In the case of hydrocephalus prenatal intervention may be considered, whereas other foetal brain anomalies (e.g. holoprosencephaly) may be lethal conditions, so appropriate diagnosis of the anomaly is crucial for planning of the perinatal care. Here we present foetal brain anomalies coexisting with extended cerebral fluid accommodation or suggesting foetal hydrocephalus, and their characteristic features, which should be considered in differential diagnosis.

Jedną z najczęściej rozpoznawanych w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym anomalii ośrodkowego układu nerwowego jest poszerzenie komór bocznych mózgowia – z tego właśnie powodu ciężarne najczęściej kierowane są do ośrodka referencyjnego. Nieprawidłowość tę często mylnie określa się mianem wodogłowia, podczas gdy nie każde poszerzenie komór bocznych mózgu jest w klasycznym rozumieniu wodogłowiem. Poszerzenie przestrzeni płynowych mózgowia może być u płodu anomalią izolowaną, ale może także towarzyszyć innym nieprawidłowościom (w obrębie samego mózgowia, jak również innym wadom oraz nieprawidłowościom genetycznym), dlatego zawsze stwierdzenie tej anomalii w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym powinno skłaniać do poszukiwania nieprawidłowości w obrębie innych narządów. Obecność innych wad zasadniczo zmienia rokowanie dla płodu/noworodka oraz tryb postępowania, jakie powinno być zaproponowane ciężarnej. W przypadku wodogłowia u płodu należy pamiętać o możliwości jego odbarczenia jeszcze w okresie prenatalnym. Inne anomalie ośrodkowego układu nerwowego (np. holoprosencefalia) są wadami letalnymi, dlatego też właściwe zdiagnozowanie występującej patologii ma kluczowe znaczenie dla udzielenia prawidłowego poradnictwa przyszłym rodzicom i zaplanowania odpowiedniej opieki perinatalnej. Poniżej zaprezentowano przegląd anomalii ośrodkowego układu nerwowego związanych z poszerzeniem komór mózgowia (lub mogących je sugerować), jakie mogą zostać stwierdzone u płodu, wraz z cechami charakterystycznymi, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej.