Introduction. Adrenoleukodystrophy is a genetic disorder linked to the X chromosome, in which the peroxisomal beta-oxidation process is disturbed. It is a metabolic disease that results in the accumulation of very long chain fatty acids (VLCFAs - very
long chain fatty acids) responsible for the symptoms of damage to the adrenal cortex, gonads and the brain.
Aim. A clinical case is reported.
Description of case. This article describes the case of a 64-year-old woman who had neurological symptoms for many years,
gradually increasing without significant improvement after the treatment (periodic steroid therapy).
Conclusion. Based on tests (including the determination of the ABCD1 gene and very long chain fatty acids - VLCFA), adrenoleukodystrophy was suspected.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies
Informacja
SZANOWNI CZYTELNICY!
UPRZEJMIE INFORMUJEMY, ŻE BIBLIOTEKA FUNKCJONUJE W NASTĘPUJĄCYCH GODZINACH:
Wypożyczalnia i Czytelnia Główna: poniedziałek – piątek od 9.00 do 19.00