Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia

Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.

Introduction and aims: Evolutionary adaptation of the anatomy of the brain in humans proper relationship with the development of genetic regulators of brain volume. The gene pool showing the evolutionary processes involved in the modulation of the size of the brain, especially the cerebral cortex area of the neocortex and evolution of genes include: MCPH1 and ASPM/MCPH5. The main aim is to evaluate the role of polymorphisms of selected genes ASPM and MCPH one in the development of structural and functional characteristics of the brain. Material and methods: Selected gene polymorphisms: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] were identified by PCR-RFLP (polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism) using specific primer pairs. Identification of the ASPM gene polymorphisms [rs3762271] and MCPH [rs930557] was based on methods developed and optimized in the laboratory of the Department of Clinical Biochemistry and Molecular Department of Laboratory Diagnostics and Molecular Medicine PUM in Szczecin. Results: Identification of the ASPM gene polymorphisms [rs3762271] and MCPH [rs930557] conducted based on methods developed and optimized in the laboratory of the Department of Clinical Biochemistry and Department of Laboratory Diagnostics and Molecular Medicine PUM in Szczecin. Conclusion: Selected polymorphisms of genes ASPM and MCPH one should be explored in the aspect of shaping structural and functional characteristics of the brain.